病例分享丨新生儿皮肤硬结

作者丨李志华

图片丨来自文献

今天给大家介绍的是新生儿皮肤硬结一例。

病史

患儿，女，出生日期2019.6.27，因“生后发现皮肤硬结1周”于2019.7.6入院。足月顺产，出生体重2950g，否认窒息史，Apgar评分不详。生后即发现皮肤有1-2枚硬结，未予特殊处理。

生后第三天发现皮肤黄染，同时发现患儿双下肢水肿伴活动减少，收入当地医院治疗，查体发现后背部、左腹部、右下肢有皮下硬结，最大为豌豆大小，行腹部超声检查肝脾、肾、输尿管未见异常，心超仅提示卵圆孔未闭。经当地医院予光疗退黄、补液等治疗后，黄疸基本消退，但全身多处出现大小不一硬结，左下腹硬结出现红肿，遂转来我院进一步治疗。

入院检查

全身多处散在大小不等（绿豆至豌豆大小）硬结，部分伴青紫。左下腹豌豆大小硬结伴有红肿，无明显渗血渗液。心肺无数，但患儿双下肢无自主运动，刺激后无痛觉反应。

入院后予常规护理，全身各处仍有新发结节出现及增大趋势。

入院后检验检查

7.6血常规：WBC：13.6X10^9/L，PLT：338X10^9/L，Hb：141g/L。

7.6生化：谷丙转氨酶：12.8IU/L， 谷草转氨酶：34.3IU/L。

7.14心超：卵圆孔未闭。

7.11腹部超声：肝内多发实质占位，右大腿隆起处肌层内实质不均质占位，周边无肿大淋巴结。左侧肾上腺区实质占位。双肾未见占位。

7.11磁共振：头颅及脊柱平扫：未见异常；

颈椎：颈后软组织多发结节，左枕部硬膜外结节，神经纤维瘤病？结节病？

胸椎、腰椎、骶尾椎：T11水平以下椎管内髓外占位、双侧肩背部、胸壁、上臂软组织以及骶尾部、臀部肌群及皮下软组织多发结节及肿块。神经纤维瘤病？结节病？

入院后外科会诊，建议皮肤活检，取腹部皮下结节，切除后送检。

皮肤活检病理结果：

皮下脂肪组织内可见成片分布的胞浆丰富核仁明显的大细胞，核分裂相易见，部分还可见粘液变性和散在的炎症细胞浸润。

免疫组化结果：

肿瘤细胞 Syn（-），Vim(+)，ki-67(+)60%,，S-100(-)，CD99(±)，TH(-)，PHOX2B(-)，CK(-)，CD68(-)，CD30(-)，CD45少数（+），PAX-5（-），ALK（-），MPO（-），DES（-），SALL4（-），HMB45（-），PAS（-），AB染色（+），网状纤维少量。

结合临床及免疫组化，考虑恶性横纹肌样瘤。

横纹肌样瘤

好发于婴幼儿的少见恶性肿瘤，依据肿瘤发生部位的不同，将其分为肾横纹肌样瘤(MRTK)、中枢神经系统非典型性畸胎样／横纹肌样瘤(ATRT)、肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)3类。

组织形态学表现为典型横纹肌样细胞，细胞质内含嗜酸性包涵体，再结合特征性免疫组织化学表现即可明确诊断。染色体22q上的抑癌基因SMARCBl缺失或突变被认为是该肿瘤发生机制的重要环节。

横纹肌样瘤是一类恶性程度极高的肿瘤，预后较差，目前联合手术、放疗、化疗等多种手段的综合治疗下，仍不能获得满意存活率，5年总体生存率仅为33%。

家长了解病情后，考虑到患儿预后，放弃治疗，签字出院。