大骨节病

大骨节病又叫Kashin-Beck Disease (KBD)，是一种以关节、生长板软骨细胞变性、坏死为主的慢性地方性疾病，其临床主要特征是青少年（主要是5-15岁，occurs most commonly in children aged 5-15 years）生长发育过程中软骨内化骨型的透明软骨发生多发性灶状坏死，并导致软骨内化骨障碍和继发性骨关节病，严重者身材矮小, 关节畸形, 生活能力丧失乃至残疾。本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身 。

如图所示其主要发病区域位于从东北到西南的中国中部地区（is distributed from northeast to southwest China, affecting 378 counties in 13 provinces . According to reports from the National Health Commission of China in 2017¹）累及13个省，378个县，超过1百万人口，（this condition affects more than one million individuals in a limited endemic area in China：Central China, from Southeastern Siberia to North China, and North Korea²），四川发病率最高，为5.54%，其他比较高的省份还有青海5.12%，内蒙古3.9%，陕西2.25%，西藏2.00%，东三省发病率均小于1%。（5.54% in Sichuan, 5.12% in Qinghai, 3.90% in Inner Mongolia, 2.00% in Tibet, 2.25% in Shaanxi 0.08% in Liaoning,0.55% in Jilin, 0.49% in Heilongjiang¹）。

本病还可能见于俄罗斯的西伯利亚、朝鲜的山区，其他地方基本发现没有此病。本病病因不明，可能与患者生活地区的土壤低硒及粮食含曲霉素和饮水中腐殖酸含量高等有关，大骨节病区基本上处于低硒的地球化学环境, 体内的低硒营养水平是大骨节病患者主要的共同特征，最近发现染色体的重复变异可能与本病有关。所以预防此病主要就是吃引进的外地谷物，补充硒，引用自来水，或迁移流行地区。

此病是根据在1849年率先发现和研究此病的俄罗斯两位军医人名命名的，1919年第一次被日本学者报道为地方性退行性关节炎。病理改变主要为生长板和关节内的软骨细胞坏死为基本特征，生长板软骨坏死引起骨端变形，短，膨大。关节软骨坏死引起关节炎，导致疼痛、关节活动受限，病变呈对称性 , 左右两侧关节同时受累 。典型病例主要表现在手指，根据中国2010诊断及分型标准，分三型，1型表现为指端膨大，2型为膨大加屈曲畸形，3型为指骨短小（下图分别为1~3型）。

典型儿童发病的病例的诊断可以依据中国卫计委发布的2010版标准 (WS/T207-2010)，成人此病可能仅表现为关节炎，踝关节是最常受累的关节之一。如下图患者男，41岁，来自中国流行此病地区，仅表现为双踝关节炎，经询问病史无创伤既往史，经检查排除全身性炎性疾病后，亦被诊断为此病³。

预防治疗此病尚无标准治疗方案，中国学者发现补硒治疗能预防和控制儿童患者进展，（Preventive treatment has not been established, Zhao et al. have reported that selenium supplements could prevent and control KBD in children⁴），有关节炎症状的患者通常先保守治疗，包括非甾体止痛药，关节内封闭治疗，理疗等，效果不佳，疼痛持续的可以进行关节镜清理，截骨矫形等保踝治疗，关节炎末期的需要关节融合术或关节置换术。

参考文献

1. Wang, X., et al., The systematic review and meta-analysis of X-ray detective rate of Kashin-Beck disease from 1992 to 2016. BMC Musculoskeletal Disorders, 2019. 20

2. L. H.Wang,Y. Fu, Y. X. Shi, andW.G.Wang, “T-2 toxin induces degenerative articular changes in rodents: link to Kaschin-Beck disease,” Toxicologic Pathology, vol. 39, no. 3, 2011，pp. 502–507

3. Niebulski, H.Z. and M.L. Richardson, Kashin-Beck disease involving the ankles. Radiology Case Reports, 2011. 6(3): p. 544

4. Iwasa, K., et al., Arthroscopic Ankle Arthrodesis for Treating Osteoarthritis in a Patient with Kashin-Beck Disease. Case Reports in Medicine, 2014. 2014: p. 1-5.