没那么可怕之多囊肾

最近的新计划，开一个新系列，标题起的比较随意，准备就叫：没那么可怕，

缘起于和最近的一次聊天，很多肾病相关的问题在深入交流过后发现，其实可能远没有自己想的可怕，都是可以控制可以解决的。也有了做成漫画的计划，很高兴得到了知乎上朋友的帮助，项目也在推进中。

前天的门诊，一位千里迢迢赶来的患者坐下来聊了几分钟后发现，嗨，没啥事嘛。非常高兴的告诉我：很感谢你周医生，我现在心情轻松多了。

生活工作中似乎也这样，拖延症呀各种乱七八糟的危机什么的，绝大多数坐下来都是可以解决的，没啥好发愁的，少数解决不了的，更没啥愁的，反正也没办法。心态要好，因为不好也解决不了问题。

作为开篇，我们来聊聊多囊肾

下面的多囊肾等同于常染色体显性多囊肾病

以下部分参考UPTODATE的患者健康宣教部分

多囊肾病(polycystic kidney disease, PKD)是一种累及肾脏的疾病。当发生PKD时，肾脏中会长出异常的充满液体的囊腔(即“囊肿”)。
囊肿可使病变肾脏体积大于正常肾脏。囊肿也会阻碍肾脏正常工作，从而导致一些问题，如高血压、肾脏感染和肾衰竭。
PKD通常有家族遗传性。
PKD的症状是什么？一些PKD患者没有症状。有症状的患者可能会表现为：
●腰部或侧身疼痛，伴或不伴发热、
●腹痛
●尿血
●肾结石、

PKD也会导致身体其他部分出现问题，例如：
●脑内血管膨胀–如果血管破裂，可导致突发的剧烈头痛、恶心和呕吐。血管破裂会导致脑损伤，甚至死亡。
●肝囊肿–这会引起腹痛。
●腹部肌肉出现薄弱区域(即“疝”)–这会引起腹部某一区域向外膨出。
●心脏问题–这通常不会引起症状。

有针对PKD的检查吗？有。为了查明您是否有PKD，医生会进行：
●影像学检查，如超声、CT或MRI扫描–影像学检查能显示您身体内部的图像。
●血液检查，以检测是否有引起疾病的异常基因。

如何治疗PKD？如果PKD造成了高血压，医生很可能会首先治疗高血压。这有助于肾脏更长久地保持健康。治疗通常涉及生活方式改变、饮食调整和用药。
如果您有其他症状或问题，则可能还需要其他治疗。例如，医生会：
●使用抗菌药物治疗肾脏感染
●使用缓解疼痛的药物治疗疼痛
●进行手术以修复脑内膨胀的血管
●进行疝修复术

一些情况下，某些药物可能有助于减缓PKD。但是医生不会对每位患者都推荐此药。
如果我的肾脏完全停止工作该怎么办？如果您的肾脏完全停止工作，您将需要接受那些能接替肾脏工作的治疗。正常情况下，肾脏通过移除血液中的废物以及额外的盐和水而产生尿液。
目前有2种方法可治疗肾脏完全停止工作的患者，即：
●透析–透析有2种类型，但大多数PKD患者接受的是“血液透析”。进行血液透析时，机器会移除血液中的废物以及额外的盐和水。接受血液透析的患者需连接至机器数小时，一周至少治疗3次。他们将需要终生接受血液透析，或者直到他们能进行肾移植时。
●肾移植手术–进行该手术时，医生会用一个健康肾脏替换您的病变肾脏。这样的话，新的肾脏便能接替您的肾脏进行工作。(人仅需要1个健康肾脏就能存活。)
如果您对不同的治疗选择有疑问，请咨询医护人员。
我的家庭成员应接受检查吗？如果您患有PKD，则您的成年家属应咨询其医生关于PKD检查的相关事宜。进行检查有益处也有缺点。
医生通常不会推荐儿童接受检查，除非他们出现症状。然而，儿童应该每年就诊以检查血压。

多囊肾作为最常见遗传性肾脏病，发病率为1‰～2‰，我国约有150万例ADPKD患者，国内以第二军医大学上海长征医院肾内科梅主任为代表的学者在这一领域作出了很大贡献，而近年来发表的梅奥风险评估模型和PROPKD评分是ADPKD较好的预后评估模型，已成为临床医生决策的重要依据。

恐惧来源于未知

得知自己是多囊肾前来就诊的患者最关心的问题一般是：我会不会死？

答：目前不会。

那会不会透析？

答：一部分会进展至终末期肾脏病，起病时间晚的多囊肾患者，如果检测肾功能进展速度慢，那么很大部分会在60-70岁后才进入尿毒症，对生活质量、人生安排的影响都相对小，

致病基因突变是患者病情进展速率的主要决定因素。常见的突变包括PKD1和PKD2，患者的囊肿少于PKD1患者，进展也更缓慢。一项研究发现，PKD1和PKD2患者进展至终末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)的中位年龄分别为54岁和74岁。

怎么知道我是哪个突变？

答：相关检测在和合作的基因检测公司，3000以内就可以完成，

也有研究发现，至少有1名家族成员在55岁前进展为ESRD预示存在PKD1突变，其阳性预测值为100%，敏感性为72%。至少有1名家族成员到70岁时还未进展为ESRD，则预示存在PKD2突变，其阳性预测值为100%，敏感性为74%。

那么我进展速度如何，可以预测吗？

答：预测多囊肾进展这个工作研究者们投入了大量的精力，上面提到美国梅奥风险评估模型主要依据身高校正TKV，更适合早期PKD患者的预后评估

对于分级在IC以下的低危组患者，10年进展至尿毒症的风险在11%以下

10年ESRD的发生率从1A至1E逐渐增加；较年长患者的Mayo队列中，1A组和1E组的10年ESRD发生率分别为2.4%和66.9%。较年轻患者的CRISP队列中，1C组和1E组的10年ESRD发生率分别为2.2%和22.3%。

有可以改善的药物吗？

答：有，但需要根据进展风险、基础情况及合并疾病综合考虑

如果肾衰竭了可以透析吗？

答：可以透析，甚至生活质量和寿命也高于普通透析患者，研究发现血液透析ADPKD患者的生存率可能优于其他原因引起ESRD的患者(包括非糖尿病患者)，5年生存率高出10%-15%，而腹膜透析不如血液透析常用。实践中也是这样，血透室中生活质量最好的一批病人一般原发病都是这个。

那可以肾移植吗？

答：肾移植后并发症发生率与一般人群相近。

那最坏就是尿毒症了吗？

答：并不是，肾外并发症包括脑动脉瘤、肝脏和胰腺囊肿、心脏瓣膜疾病，脑动脉瘤破裂所致蛛网膜下腔出血或脑内出血是多囊肾(PKD)最严重的并发症，因此多囊肾虽然不可怕，但是蛛网膜下腔出血或脑内出血一旦出现会极大的影响生活质量和寿命。

是否该做检查？

答：目前推荐对如下高危患者进行常规筛查：既往有动脉瘤破裂者，有颅内出血或颅内动脉瘤阳性家族史者，有警示症状者，从事高危职业(丧失意识会使患者或他人处于极度危险)者，以及在进行很可能因高血压而存在血流动力学不稳定的手术前。部分中心在肾移植前也进行筛查。

因此多囊肾患者除了检测肾脏体积、肾功能外还应该注意监测并强化血压控制，必要时完善相关检查，避免情绪激动。有研究报道多囊肾患者的死因中接近一半是脑卒中。

好像又太长了，期待改成漫画，不然可能看着太难受了

综上，多囊肾是一个会进展至尿毒症，又可能合并脑卒中的相对复杂又严重的疾病，应该得到足够的重视，但同时，它进展速度相对缓慢，有药物可以控制，结局也相比同类疾病稍好，因此，可以用一句老话：战略上藐视，战术上重视，合理就诊，定期复查，可以改善预后，延长寿命，减少并发症