中枢神经系统原发性和转移性肿瘤（九）室管膜瘤

室管膜瘤约占成人颅内肿瘤的2%、儿童颅内肿瘤的5%。室管膜瘤起源于室管膜细胞,一般生长在脑室表面,也可能发生在毗邻脑室的脑实质组织或在椎管的任何位置。超过60%的室管膜瘤生长在后颅窝和第四脑室底部。典型幕上室管膜瘤发生在脑实质组织内而不在脑室中,以额叶和顶叶最多见。室管膜瘤能沿着蛛网膜下腔扩展,并沿脑脊液种植。

WHO分类把室管膜肿瘤分为室管膜瘤(WHOⅡ级)、间变性室管膜瘤(WHOⅢ级)、室管膜下瘤(WHOⅠ级)和粘液乳头状室管膜瘤(WHOⅠ级)。尽管组织学相似，但室管膜瘤分子表现因位置而不同：幕上，后颅窝和脊髓。幕上室管膜瘤特点是致癌基因RELA与未知基因C11orf95融合，其可自发驱动NF-kB通路。颅内室管膜瘤预后良好的分子因素包括染色体9、15q、18增加和染色体6丢失；而染色体1q增加或CDKN2A纯合性缺失与PFS和总生存期缩短显著相关。

临床症状取决于肿瘤所在的部位。幕下室管膜瘤最常见的症状是脑干受压或脑脊液梗阻引起的头痛、恶心和呕吐。幕上的肿瘤可能表现为癫痫发作或局灶神经功能缺损。在MRI上，肿瘤表现为T1像低或等信号、T2像高信号,有或无增强。60%的幕下肿瘤有钙化,80%的肿瘤能有囊变和坏死。

室管膜瘤的初始治疗方式是手术切除。全切除肿瘤能延长生存期,但可能因肿瘤的部位而不一定总是能实现。Ⅱ级肿瘤全切除后无需辅助放疗；但是次全切除的Ⅱ级肿瘤和所有间变性室管膜瘤(Ⅲ级，无论切除彻底程度)都需进行局部RT。RT主要针对瘤床而非整个神经轴,除非术前脊髓MRI和脑脊液细胞学(为了分期需要,所有患者均应行这两项检查)证实肿瘤已通过脑脊液播散。室管膜瘤属于化疗耐药肿瘤，一般不进行常规辅助化疗。对于复发室管膜瘤，有报道认为铂类药物的有效率达65%；有报道认为亚硝基脲、依托泊苷、甚至贝伐珠单抗都有效，但替莫唑胺无效。