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杨慎敏 三甲
杨慎敏 主任医师
苏州市立医院 男科

男性精子质量不好的原因,除了肾虚还有多囊肾

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男科临床见到不少患者,精子质量低下,多年不育,但是不清楚病因,有些也曾尝试过辅助生殖。在行腹腔B超或医生的再三询问后才告知自己患有常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD),患者也是一头雾水,我肾上囊肿多了些,跟我的生育能力有什么关系。

常染色体显性遗传性多囊肾病又称为成人型多囊肾,临床是最常见的遗传性肾病,估计发病率为1:800至1:1000,表现为肾囊肿、高血压和肾外囊肿,并导致晚期肾病。并且可以累及其他脏器,引起肝囊肿、胰腺囊肿和颅内动脉瘤等病变对健康造成危害,除此之外,本病还可能导致无精子症、严重少精子症或死精子症而引起的男性不育症。什么是多囊肾,通俗的讲就是肾上长了很多泡泡,如下图所示,而在超声观察下,有点像蜂窝煤的感觉。

看了示意图,很多人都会理解这种肾是不正常的,是会危害健康的,但是多囊肾对男性生育的影响却鲜为人知,ADPKD导致男性不育的病例报道不算少见,据报道约占所有男性病例中的5%。这类患者精子表现为,少、弱、畸形、存活率低下。早在上世界,日本有研究者报道,ADPKD患者尾部鞭毛微管结构由正常的“9+2”变为了“9+0”,即出现了中央微管的缺失,猜测这或许是导致精子活力低下的原因。绝大多数ADPKD病例是由PKD1或PKD2基因中的突变引起。具体来龙去脉要请专业的生殖男科医生解释了。

看到这里或许有人会说,所有患者里才5%,具体致病机理目前又说不清楚,那我都怀疑这个病对生育的影响是不是有那么大。那我们换一个角度,对于ADPKD患者,不育还不是最可怕的,可怕的依然是其发病后对肾脏等多脏器带来的损伤,还有重要的一点是这个疾病是常染色体显性遗传,也就是如果不加干预,配偶即使正常,患者的子代仍有50%以上的可能遗传这个可怕的疾病(具体概率涉及父母携带突变情况),这类情况对于女性ADPKD患者同样适用,下图是最常见的夫妻一方带有杂合致病突变的情况。所以不能以为自己只是肾脏有问题,按医嘱治疗肾脏就可以,这类患者的生育是需要密切关注的。

有问题自然就会有对策,虽然国内外都报道了对ADPKD男性患者行ICSI治疗成功生育的,但是正如上文讲到的,ADPKD患者如果盲目生育,子代患病的概率很大,所以新一代的辅助生殖手段,胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis ,PGD)的辅助生殖技术就变成了最合适的手段,针对父母的遗传病因,在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。据报道使用PGD可以将子代患病风险降低至1%至2%。

我们在临床发现很多患者并不清楚ADPKD与生育的相关性,所以在咨询时并没有正视这个问题,我们通过这篇科普想告诉大家的是生殖不仅仅只围绕着生殖系统,生殖问题一直是个多系统多学科的问题,所以前来咨询可以放心诉说您的病史,我们一直是您坚实的后盾。

总结一下重点吧。第一,男性不育的病根也可能是多囊肾。第二,父母任何一方患多囊肾,后代患病概率50%。第三,有办法不让孩子患病,患病的您可以保住爱情,且拥有健康的孩子。

原创:王家雄,杨慎敏

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杨慎敏
杨慎敏 主任医师
苏州市立医院 男科