结直肠息肉及息肉病的诊断与鉴别诊断

一、家族性结肠腺瘤性息肉病的诊断与鉴别诊断

（一）临床表现

1．症状特点 患者一般在15～25岁左右出现症状。常出现腹部隐痛、腹泻、粘液血便或少量血便、偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠时，患者出现腹痛，腹胀，恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻，粘液血便，故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变，患者大便次数增多，腹痛、血便或粘液血便等可进一步加重并出现消瘦等。在FAP患者中，上消化道的息肉也可见到，约50%的患者具有胃息肉，部分患者有十二指肠的息肉，而在十二指肠远端的息肉非常少见。

2.辅助检查

（1）纤维内镜检查：内镜下见结直肠息肉多如黄豆大小，即≤0.5cm。半球型或广基底，息肉密集分布的肠段难以看到正常粘膜，在小息肉之间常可看到散在的＞1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，常有充血、水肿、糜烂、出血。息肉的分布以直肠最多，其次是乙状结肠和降结肠、横结肠等。部分患者接近结肠近端的息肉有减少趋势，息肉多不累及小肠。多数患者的结直肠息肉是属密集生长型，息肉多在300～700枚，最多可达数千枚。FAP患者胃和十二指肠的息肉常为散在生长，很少有像结肠息肉一样成片状存在。

（2）眼底检查：有80～95%以上的FAP患者可见先天性视网膜色素上皮肥大（congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium ，CHRPE），双侧眼底均可见，即在视网膜上可见一种椭圆形扁平的有边界的色素变化的病灶，周边多为透亮光环，一般均在4只以上，是FAP的特异表现，CHRPE表现和其他的FAP的肠外表现没有任何关系，在患者一出生即有该表现，而且会长期存在，因此在FAP的家族中，可通过眼底的检查来确定是否为携带者。

（二）诊断和鉴别诊断

1．FAP的诊断 FAP的诊断并不困难。有家族史，青年期即可发病，有腹部隐痛、腹泻、粘液血便等结肠息肉的症状、有先天性视网膜色素上皮增生，结肠镜下结肠内有数百枚息肉，病理检查为腺瘤性息肉为主，即可诊断本病；对于没有家族史，但是有上述典型表现的患者，也可诊断FAP，但是对于这样的家族，一定要详细追问家族史；另外，可在知情同意的情况下，进行APC基因突变检测，一旦确诊为本病，应对其家族中的相关成员进行肠镜随访。

2．特殊表型FAP的诊断

（1）Gardner综合征：Gardner综合征具有上述FAP的所有临床、病理和分子遗传学的特征，为APC基因种系突变导致的常染色体显性遗传性疾病，其APC基因突变的特点与FAP 无明显差异。

Gardner综合征区别与FAP有如下几个特征：①上颌骨和颅骨骨瘤或骨疣:本结肠外表现为Gardner综合征的特征表现；②表皮样囊肿:在Gardner综合征较为常见，常在青春期后发病，因此当表皮样囊肿出现时，应进行结直肠检查；③硬纤维瘤:常发生于腹壁、肠系膜和腹膜后，3.5～5.7% Gardner综合征患者可发现此病变，虽然良性病变，但它有向周围浸润的倾向；④牙齿异常:包括过剩齿、隐齿、缺齿、齿囊肿和上颌骨异常等；⑤甲状腺和壶腹周围癌；⑥其他肠外表现如胰腺炎、小肠类癌、肾上腺癌等。

（2）轻表型家族性腺瘤性息肉病（Attenuated familial adenomatous polyposis AFAP）:又称遗传性扁平腺瘤综合征（hereditary flat adenoma syndrome ，HFAS）：目前多数学者认为AFAP为FAP的特殊表现型。该综合征的特点是：a.息肉发生较晚，息肉病的诊断平均年龄为44岁，癌变的年龄为56岁；b.息肉脾区以近多见，息肉少于100枚，息肉常呈扁平型；c.可有肠外表现，但是先天性视网膜色素上皮增生表现少见；AFAP也为APC基因突变常染色体显性遗传病，但发现突变多位于APC基因的3’端。对于AFAP患者，行结肠镜摘除结直肠息肉，可以降低结直肠癌的发生率或延迟结直肠癌的发生。

(3)Turcot综合征:该综合征指息肉病合并中枢神经系统肿瘤，Turcot综合征为隔代遗传，具有常染色体隐性遗传病的特征，最近研究表明其发病与APC基因的突变无关，除此之外，还有以下临床特征区别于FAP：a.息肉数目常为20～100枚；b.超过3cm的息肉多见；c.息肉发生癌变早，70～80%的患者在20～30岁发生癌变。

二、家族性黑斑息肉综合征的诊断与鉴别诊断

（一）临床表现

1．症状特点 新生儿或婴幼儿时期即可见到皮肤色素沉着，表现为微小的黑色或棕褐色斑点，大多分布与嘴唇、颊粘膜以及手指、脚趾等。皮肤的色素沉着可随年龄增长而消失。最常见的症状是肠梗阻或不完全梗阻引起的腹痛，排气后可减轻。有些患者发生肠套叠。便血，可有贫血，肛门有息肉脱出或脱落。有家族遗传史。

2．辅助检查 全消化道X线检查有助于证实胃肠道息肉，气钡双重造影可帮助了解息肉的形态和范围；胃镜、小肠镜、结肠镜可在镜下观察息肉形态并进行取材，行组织学检查，

（二）诊断

根据病史，结合辅助检查，组织学为错钩瘤可明确诊断。需与以下疾病相鉴别：

1．家族性结肠腺瘤性息肉病 结直肠为主要的病变部位，也有伴有小肠、胃息肉的报道。病理性质是腺瘤组织而非错钩瘤。

2．幼年性息肉病 同为幼年发病，病变多局限于结直肠，偶而发生于胃、小肠。病理性质是错钩瘤伴急慢性炎细胞浸润，恶变的可能性较小。

三、幼年性息肉及息肉病的诊断与鉴别诊断

（一）临床表现

1．症状特点 便血鲜红，反复发作，便后肛门出血自止。有肿物自肛门脱出，多可自行复位。有时伴有腹痛、腹泻、粘液样便。

2．辅助检查 大多数幼年性息肉通过肛门指诊可以触及，钡灌肠、气钡双重造影可发现近段息肉，直肠、结肠镜可活检，明确息肉的性质。

（二）诊断与鉴别诊断

根据发病年龄、症状、辅助检查及息肉的性质可明确诊断。具体可参看其病因病理节内容。符合以下三条中的任何一条可以诊断为幼年性息肉病：①结直肠中有5个以上的幼年性息肉；②整个胃肠道可以发现幼年性息肉；③幼年性息肉病家族中任何有幼年性息肉患者。

需与肛裂、直肠粘膜脱垂和肛乳头瘤等疾病相鉴别。