骨软骨瘤

骨软骨瘤可分为单发性与多发性两种。

一、单发性骨软骨瘤

(一）病因

骨软骨瘤是发生在骨表面的一骨性突起，其顶端有一软骨帽覆盖。单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。它的确切发病原因尚不清楚。有些人认为骨软骨瘤是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长缺欠。

(二）临床表现

1.症状和体征

单发性骨软骨瘤常见于儿童或青少年，20岁以前发现者占70%~80%。

一般无自觉症状，常以肢体上发现逐渐长大的硬性包块来就诊。局部可触及一硬性包块，但无压痛。稍大的骨软骨瘤可见皮下有一突起。肩胛骨的骨软骨瘤多位于肩胛骨的前面，肩关节运动时可以产生疼痛及弹响，因其与肺脏相重叠，摄胸部X线片检查时可误诊为肺内结节。少数病人在儿童及青少年时期出现骨软骨瘤自发性吸收现象，使肿瘤消失。其原因可能是外伤后骨软骨瘤蒂部发生骨折，由于骨吸收活跃，使肿瘤也被吸收；另一种解释是在生长发育过程中骨软骨瘤逐渐地被合并到增大的干骺骨之中。

2.骨骼好发部位

凡有内生软骨骨化的骨骼均可产生骨软骨瘤。在长管状骨的干骺端特别是股骨（30%)、肱骨（20%)和胫骨（17%)是最常见的发病部位。下肢发病多于上肢其比例为2:1。手、足部的小骨发病约占10%,髂骨占5%,肩押骨为4%。脊柱发病较少(小于2%),好发于附件上，特别是腰、颈椎棘突。

3.并发症

(1)骨折：在大而有蒂的骨软骨瘤中，外伤可致蒂部骨折。临床不常见。骨软骨瘤蒂部骨折易于愈合，很少出现延迟愈合或不愈合现象。

(2)骨骼畸形：骨软骨瘤造成的骨骼畸形有：①骨管状化不良；②干骺端变宽；③造成周围骨骼继发畸形。后者见于骨软骨瘤在生长过程中对与之解剖关系密切邻近的正常骨骼产生压力，并使其发生继发性畸形，如胫骨下端骨软骨瘤压迫腓骨可造成腓骨和踝关节畸形。

(3)血管损伤：位于膝关节附近的骨软骨瘤可推挤其周围的大血管，使之移位。严重者可造成动脉、静脉嵌压，甚至形成假性动脉瘤。后者见于男性，骨骼生长将近停止的年龄。由于骨软骨瘤的软骨帽变得粗糙，胆动脉远近侧端均较固定，动脉搏动及关节活动时对血管壁造成反复损伤，最后形成假性动脉瘤。

(4)神经损伤：骨软骨瘤压迫神经干，出现神经支配区相应的症状。压迫脊髓可造成不全截瘫。

(5)滑囊肿形成：瘤体较大，并位于活动多的部位（如肩押骨）,骨软骨瘤的顶端与周围组织经常摩擦可形成滑囊肿。

(6)恶性变：骨软骨瘤的恶变率约为1%。骨软骨瘤如出现局部疼痛、肿胀、包块增大等症状；X线表现骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，不规则的钙化者应考虑骨软骨瘤恶性变的可能。

(三）影像学检查

1.普通X线检查

长骨干上骨软骨瘤的X线特点是背表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂（有一窄茎、顶部较宽）及无蒂（基底宽而扁）两种。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。一般是从干骺端向同骨的骨干方向生长。肿瘤的顶端有透明软骨覆盖，称为软骨帽，其厚薄不一，薄者仅呈线状透明区，不易看到；厚者则呈菜花样致密阴影。如软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长。如软骨帽大且厚，边界不清楚、带有不规则的钙化，则应注意其恶性变的可能。

髂骨上骨软骨瘤的基底较宽、体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶性。

骨软骨瘤在手足短骨与长管状骨的X线表现相类似。值得注意的是在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

2.其他影像学检查

对大多数单发性骨软骨瘤普通X线检查，可满足诊断、治疗的需要。但对解剖较复杂的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等处，常需CT检查帮助。以明确病变的位置和与周围组织间的关系。对长管状骨的骨软骨瘤，CT检查可提供肿瘤与患骨之间的关系，病变基质的类型、钙化情况以及软骨帽的厚度，有助于骨软骨瘤和骨膜软骨肉瘤的鉴别诊断。

(四）病理组织学检查

1.大体检查

不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm,在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑，也可呈结节状。无带型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。肿瘤的纵切面中，显示三层典型结构：①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接并与周围组织隔开。②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚。软骨帽厚度与病人年龄有关，儿童及青少年，正处于生长活跃期，软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如。软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展，薄者代表成熟。成年骨软骨瘤病人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生。③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。

2.显微镜检查

主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨垢板。常见如下情况：①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可见多数的双核软骨细胞。②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变。③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为软骨肉瘤。其组织像可见软骨的显著钙化和骨化，软骨细胞具有不典型的细胞核。

(五）治疗

无症状或发展缓慢者可以不做手术，但应密切观察。如出现疼痛，影响关节活动，挤压邻近骨骼、血管、神经或短时间内增长过快者，应做手术切除。手术时应做骨软骨瘤的膜外游离，充分显露并于基底部周围的正常骨边缘做整块切除，基底部切除过少，局部可遗留有骨性突起，软骨帽切除不净，易于复发。

甲下骨疣长于指趾末端，手术较小，但切除应彻底，否则易复发。

单发性骨软骨瘤，如怀疑有恶性变的可能，应尽早手术切除，因目前的影像学检查难以确实病变的性质。

二、遗传性多发性骨软骨瘤

(一）病因

遗传性多发性骨软骨瘤又称为多发性外生骨疣、骨干性连续症、遗传性畸形性骨发育异常症等，目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。

(二）临床表现

1.症状和体征

本病男性多于女性，约为3:1,常见于儿童至20岁左右年轻人。发病率不高，为单发性骨软骨瘤的5%~10%。

多数病人有阳性家族史，笔者所在医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。临床表现为肢体多处可见异常突起或可触及的骨性肿块。病人身材矮小，而各关节附近由于肿瘤的存在，显得膨隆，四肢长骨可合并骨骼短缩及弯曲畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变数量不一，多的可超过100个。

遗传性多发性骨软骨瘤的很大特点在于可造成骨形成缺欠和骨骼畸形。特别是在腕部可呈双侧镜外翻及股骨近侧端变宽。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

遗传性多发性骨软骨瘤的并发症较常见，除骨骼畸形外，还有骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等。这些并发症与前述的单发性骨软骨瘤相同，但恶变发生率高，约为5%。

2.骨骼好发部位

典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。经验证明：如果在膝关节周围骨没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于晓、尺骨远侧部发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更趋向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

(三）治疗

无症状者不需处理。如有疼痛、肢体功能障碍者，骨骼发育畸形或有合并症时，可做局部肿瘤切除，骨骼畸形的矫正应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形或复发。

如发生恶性变可转化为软骨肉瘤，也有报道转化为恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤者应采取相应的治疗措施，以求治愈。