甲状腺髓样癌的临床问题

甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）上海市第六人民医院普外科杨治力

----------------------临床问答

1） MTC属于甲状腺癌的少见类型？

占3-5%

2） MTC的起源于哪？

起源与甲状腺滤泡旁细胞（C 细胞）。

3） MTC发生率、死亡率如何？与其他常见甲状腺癌比较？

发生率：0.21左右／10万人（美国2012年），占所有甲状腺结节的0.4-1.4%。

10年疾病专有死亡率13.5-38%。较分化型甲状腺癌差，比低分化甲状腺癌与未分化甲

状腺癌好。

4） MTC如何被诊断？

大约35%的可触及甲状腺结节的MTC存在颈部淋巴结转移，13%有远处转移。

超声、CT、等影像学检测

降钙素 （calcitonin）与癌胚抗原（CEA）实验室检测

细针穿刺（FNA）细胞学

甲状腺超声：女，62岁，Ct 1066.0ng/L

颈部CT: 男，44岁，Ct >2000pg/ml, CEA 501.8ng/ml，CA199 81.79U/ml

PET/CT：男 60岁，MTC术后2年局部复发、左锁骨上、腋窝、纵隔淋巴结转移，Ct :18577ng/L.

FNAC：穿刺细胞学提示为MTC

5）MTC的分类及其基因特征如何？

散发性MTC，占70-80%；有23-66%RET基因体细胞突变，RAS 25%体细胞突变。

遗传性MTC，占20-25%，包括MEN2A\MEN2B。

MEN2A：98%RET遗传突变外显子10、11，609、611、618、620、634密码子突变。

MEN2B：RET专有遗传突变外显子16，M918T。

遗传性MTC中RET中突变位点示意图

6）降钙素 （calcitonin）高于多少才更有诊断价值？

男性：46pg/ml（敏感性93.6% 特异性95.0% 阳性预测值97% 阴性预测值90%）

女性：35 pg/ml（敏感性87.3% 特异性87.5% 阳性预测值98% 阴性预测值50%）

7）MTC的诊治策略如何？

8）遗传性MTC中MEN2A与MEN2B的治疗

9）手术后的随访评估

10）转移的MTC病人的处理