先天性巨结肠是什么？

先天性巨结肠，又称赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），是常见的先天性畸形，由肠神经元缺如引起，多见于乙状结肠、直肠。受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。

流行病学

先天性巨结肠是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，约每5000个活产儿中可有1例发病，男性发病率是女性的4倍。

本病有家族性发生倾向。

疾病类型

根据病变累及范围不同分型如下。

短段型先天性巨结肠

指痉挛狭窄段位于直肠中、远段。

常见型先天性巨结肠

又称普通型，指痉挛狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。

长段型先天性巨结肠

指痉挛狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠。

全结肠型先天性巨结肠

指痉挛狭窄段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠。

全肠型先天性巨结肠

指痉挛狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。