令人苦恼的眼睑黄色瘤的根源竟然是家族性高胆固醇血症

客户张女士46岁，有一双美丽的大眼睛，但最近张女士很是苦恼，双侧眼睑近鼻侧竟然长出一块黄色的突起，眼科医生诊为眼睑黄色瘤，可以手术，可能容易复发。她纠结不止，不止如何是好。今年体检来咨询一下。

我调出她近三年的体检报告，发现她的胆固醇每年在增高，今年总胆固醇的值竟然是7.2mmol/L，低密度胆固醇为4.8mmol/L。张女士的血脂是三年前开始出现异常，但只是比正常值稍微增高，而且也听从医生的建议控制饮食和适当运动，效果不明显。自己的母亲有高胆固醇血症，而且5年前有过脑梗塞。评估她近三年的血脂和管控情况，她可能患有特除类型的高胆固醇血症。心内科专家徐主任诊断为家族性高胆固醇血症。它是一种常染色体显性遗传病，是由于参与低密度脂蛋白代谢的基因突变引起低密度脂蛋白胆固醇代谢障碍，导致血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。

目前家族性高胆固醇血症基因并没有普及，诊断主要依靠病史，家族史，症状，体征和血脂检查。本病治疗需要综合治疗，但应该尽早药物治疗，控制低密度胆固醇的水平，避免早发心血管意外事件。同时要控制饮食，应该选择低脂低胆固醇高纤维素饮食；控制其他危险因素（如高血压、吸烟、肥胖和久坐）；定期监测血脂及相关指标，监测脂蛋白（a）水平。

家族性高胆固醇血症是常见且严重的显性遗传性疾病。这类人群血清中胆固醇

升高出现的年龄较早，甚至比正常人群

高6-8倍以上，所以心血管疾病也比较早发。但此病知晓率和诊断率较低，在健康体检时应该关注此病的早期发现，早期诊断及早期预防，延缓他们心血管疾病的发展进程，最大限度降低患者心血管疾病死亡风险。