儿童先天性巨结肠科普

儿童先天性巨结肠的诊断和治疗

先天性巨结肠 先天性巨结肠，又称为无神经节细胞症，是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。以男性多见。

一、临床表现

1. 症状:新生儿表现为低位肠梗阻，出现胎粪性便秘、腹胀、呕吐等症状;婴儿、儿童表现为胎粪排出延迟史、顽固性便秘;

2. 体征:新生儿表现为中等程度腹胀、严重者出现腹壁静脉怒张;腹部可见肠型;直肠指诊空虚无便或退指后有大量粪便或气体排出;

婴儿和儿童体检最突出的体征为腹胀，腹部可见肠型;部分可扪及粪石;直肠指诊直肠壶腹空虚无便,退指后有粪便排出伴有气体;常伴消瘦、面色苍白、贫血.

2、 辅助检查:

1. 腹部立卧位平片:典型的低位肠梗阻征象，表现为病变肠段以上肠管扩张，内有气体和液性粪便，病变肠段中无气体;

2. 钡灌肠检查:巨结肠首选的诊断方法，病变肠段痉挛，与扩张段肠段之间有移行分隔区;钡剂潴留;

3. 肛管直肠测压:先天性巨结肠病人在直肠壁充盈扩张时，不能引出内括约肌松弛;

4.直肠壁组织学活检:是一种十分有效的诊断方法 ，主要观察粘膜下、肌间神经丛神经节细胞的有无及发育情况。直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查;无髓鞘样神经纤维增多;

3、 鉴别诊断:

1.单纯性胎粪便秘:症状与先天性巨结肠相似, 但直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后可排出多量胎粪，并且不再发生便秘。

2.先天性肠闭锁:表现为典型的低位肠梗阻，直肠指检和盐水灌肠后均无胎粪排出，钡灌肠检查提示胎儿型结肠。

3.新生儿腹膜炎:临床上与新生儿巨结肠并小肠结肠炎相似，需鉴别是否有胎粪排出延迟，是否有感染发生情况，必须结合辅助检查方可鉴别。

4.新生儿坏死性小肠结肠炎:多见于早产儿，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表现为便血，X 线平片肠壁可见积气。

5.甲状腺功能低下:患儿表现为异常安静，少哭闹，生理性黄疸消退延迟，实验室检查有关甲状腺素的生化指标异常。

6.特发性巨结肠:临床表现及钡灌肠与短段型巨结肠相似，但直肠肛管测压表现为内括约肌反射正常存在。

7.继发性巨结肠:主要发生于肛门畸形或肛门手术后手术中和体检结果可鉴别

四、治疗

1)一般治疗

1、 饮食管理:给予易消化、少渣、高蛋白、高纤维素饮食，增加营养,以提高患儿机体抵抗能力;

2、营养评估营养不良患儿应寻求营养师干预，制定肠内、肠外营养计划。

2)对症治疗

1、 部分短段型患儿可使用扩肛器每日扩肛治疗; 口服润滑剂或缓泻剂:如石蜡油、果导片等，保持每日排便;或使用开塞露塞肛，每日或隔日一次;

2、 回流灌肠:0.9%生理盐水回流灌肠是比较有效的方法，可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，并可作为术前的肠道准备;

3、 如果患儿合并水、电解质紊乱应补液纠正，严重消瘦及营养不良应给予静脉营养支持，严重贫血术前可多次少量输血治疗;

4、 抗感染治疗:小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，严重的可危及生命。其临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且恶臭、发热等。部分患儿可出现频繁呕吐、感染性休克等，X线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，可伴有液平面，合并肠穿孔时表现为气腹。 先天性巨结肠患儿出现上述症状时，应急诊住院治疗，治疗不及时可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高，尤其是新生儿，可高达70%~80%。巨结肠早期诊断，回流灌肠、必要时行肠造口可减少小肠结肠炎的发生。急诊入院后需给予胃肠减压、抗感染、回流灌肠和体液疗法，必要时要给予胃肠外营养和结肠造口术，如果合并结肠穿孔，必须急诊行剖腹探查术+结肠造口术。

3)对因治疗 目前普遍的观点认为除了部分短段型和超短段型巨结肠外，一般均以根治手术治疗为主。具体手术方式如下: 1、一期经肛门巨结肠根治术; 2、一期经腹、肛门或腹腔镜辅助下巨结肠根治术 3、结肠造口术:对合并小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型巨结肠的患儿可先行结肠造口或小肠造口术，II期行根治术.

五、手术并发症

先天性巨结肠的手术复杂，并发症较多，常见的并发症包括:

1.伤口感染:发生率7.4%-17.6%，主要原因是粪便污染，导致盆腔、腹腔、伤口污染所致，其主要预防方法是术前必须经过10-14天结肠回流灌洗完全清除积粪。

2.吻合口漏:是巨结肠根治术早期最严重的并发症，严重可危及生命。一旦出现吻合口漏，应及时禁食、引流、抗感染治疗，如果效果不佳，需及时行回肠造瘘。

3. 吻合口狭窄:术后2周起需常规肛门扩张治疗 一般需持续6个月左右，否则吻合口容易形成宽厚的疤痕性狭窄环。

4. 术后小肠结肠炎:巨结肠根治术后发生小肠结肠炎者占10%-18%，与肠管痉挛梗阻、细菌和毒 素侵蚀肠粘膜以及患儿免疫功能异常有关。一旦发生小肠结肠炎，应急诊住院治疗。 5.术后肠梗阻:发生率2.7%-9.6%，多为术后肠粘连所致，表现为腹胀、腹痛、恶心、呕吐，肛门 停止排气、排便，确诊后需住院治疗，早期可给予保守治疗，少数患儿保守治疗无效后应及时行剖腹探查术。

5. 污粪、大便失禁:早期发生污粪、大便失禁高 达30%-40%，患儿排稀便时少量粪便污染内裤， 尤其是夜间熟睡。污粪多数于术后6个月好转，1年 左右痊愈，但晚期仍有极少数患儿有污粪甚至失禁

6. 便秘复发:根治术后约有10%患儿发生便秘， 需外科门诊复查了解复发的原因，以进一步确定治疗方案。

六随访指导 1、紧急医疗指导:

出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗: ①已诊断为先天性巨结肠，但未行手术治疗，出现明显腹胀、腹泻、粪汁带有气体且奇臭、发热(>3 8。C)等，部分可出现频繁呕吐，病情发展迅速， 进而出现呼吸困难，循环衰竭、全身反应极差;X 线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，应当立即入院治疗; ②已行巨结肠根治术，术后出现发热(>38。C) 腹胀、呕吐、腹泻，排恶臭便，回流洗肠无效者 ③于家中自行人工扩肛治疗，扩肛过程中出现大量 血便，或扩肛后出现突然腹胀、发热，X线片提示 膈下游离气体者。如术后出院有腹胀、呕吐、发热 黄疸加重或切口愈合不良等情况应及时返院就诊 2、术后2周常规专科门诊复诊，指导人工扩肛治疗 3、终身随访，了解排便及术后恢复情况。