什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一种在神经通路上有肿瘤生长的显性遗传性疾病，可分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。NF1多见于外周神经的纤维瘤，又称为Von Recklinghausen病，是源于神经嵴细胞发育分化异常所致的常染色体显性遗传病， 临床表现多样，系统损害广泛，患病率约为1/ 3000，其中30%～50%的病例是自然突变所致。NF2多为发生在大脑、颅神经、脊髓的肿瘤，最常见的是双侧听神经瘤。NF2的发病率为1:40000。50%的病人有明显的家族史，另外50%为散发，这部分被认为是NF2基因新的突变所致。

NF1基因位于17q11.2，NF1基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调Ras基因功能丧失。NF2的基因位于22号染色体上，其确切定位于22q12，是一种肿瘤抑制基因，通过联系肌动蛋白细胞骨架而发挥功能，对细胞生长和分裂起制动闸的作用。由于NF多系良性遗传性肿瘤，但仍有少数患者基因突变，总生存期较长，生活质量较低，严重影响病人的生理功能与心理状态，目前尚无有效治疗办法。