一文了解小脑扁桃体下疝畸形的临床特点及治疗策略

一. 前言

小脑扁桃体下疝畸形，又称chiari畸形，是一组以颅颈交接区发育异为主的疾病。其临床分类不同，病理生理发生机制亦有不同，在临床表现、治疗方法及手术效果上也有很大的差异。

二. 病因

小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下移到上颈部椎管内，导致枕大孔区拥挤，可出现压迫临近神经症状，脑脊液循环障碍及压力改变，可导致脑积水和脊髓空洞。目前多认为该病为先天性发育异常性疾病，在胚胎时期形成，随着年龄的增长，逐渐出现临床症状。

图1.正常颅颈交接区示意图（左）；小脑扁桃体下疝示意图（右）

三. 症状

小脑扁桃体下疝畸形症状和体征多变，可出现头痛、头晕症状，也可出现脑干脊髓功能受压迫症状如吞咽困难，饮水呛咳，肌肉萎缩，肢体麻木、力弱等症状。枕部和上颈部的疼痛是最为常见的临床症状，咳嗽、打喷嚏时可诱发加重。部分患者可出现动作不协调等共济失调症状。

四. 检查及诊断

目前颈椎核磁共振（MRI）是小脑扁桃体下疝畸形最为常见和可靠的临床检查，通过MRI，可以明确该疾病的大致临床分类，指导制定手术方案。颈椎CT检查是较为常见的辅助检查，通常用来评估颅颈交接区骨发育异常。

图2.小脑扁桃体下疝畸形MRI表现

五. 治疗方法

目前对于小脑扁桃体下疝畸形，治疗仍然以手术为主，手术的目的是延缓病情进展，而不能治愈改疾病。但对于手术时机及手术方式仍有一定争议。

1.保守治疗

对于临床症状较轻微，不影响生活质量，颈椎MRI提示下疝或脊髓空洞较为局限的患者，可考虑保守治疗。保守治疗主要是以临床随访为主，辅助以营养神经药物、针灸、康复理疗等措施，但疗效有限，若病情持续较重应及时进行手术治疗。对于临床症状明显，影响生活质量的患者，应尽早手术治疗。

2.单纯减压手术治疗

临床上较为常用的手术是单纯枕下减压手术。单纯枕下减压手术主要适用于枕颈生物力学稳定性较好的患者。术中会去除枕骨打孔临近的部分枕骨和C1寰椎后弓，充分骨减压，松解粘连的神经组织，必要的时候切除部分下疝脑组织，最后扩大缝合硬脊膜囊。改手术方案较为成熟，手术时间短，创伤相对较小。

图3.对于单纯的小脑扁桃体下疝畸形而言（左，中图，术前MRI），枕下减压手术能够获得较好的治疗效果（右图，术后MRI）。

3.减压+枕颈融合内固定手术治疗

对于颈椎MRI及CT提示寰枕融合、寰枢椎脱位等存在颅颈交接区生物力学不稳定的患者，往往需要在减压的基础上进行枕颈融合固定手术，以保证枕颈的稳定性，减少对临近神经组织的压迫。枕颈融合固定手术时间长，手术费用较高，创伤较大，患者恢复周期相对延长。

图4.对于合并寰枕融合、颅底凹陷等患者（左上MRI，右上CT），减压+固定融合手术是较合适的治疗方案（下图为术后三维重建模型）。

六. 预后及康复要点

对于小脑扁桃体下疝畸形患者而言，该病进展较为缓慢，手术能够较好的缓解临床症状，延缓疾病的进展，提高生活质量。无论是保守治疗或手术治疗，患者都应该保持良好的心态，保持健康的生活方式，管控基础疾病，避免颈肩部的剧烈高负荷运动，规律的随访，认真评估自我状态变化，并针对自身临床症状选择合适的康复理疗方式。