面色红润竟是病？---真性红细胞增多症请了解一下

真性红细胞增多症的诊断

每个人都希望自己身体健康，“面色不错”是大家常说的话，老话也常说身体好的人“精足血旺”、英雄好汉也往往都是“红脸汉子”的形象，似乎脸膛红润就等同于身体健康。殊不知，凡事有度，过分的脸红有时也可能是疾病原因造成的，比如下面我们即将谈到的真性红细胞增多症。

通俗地说，真性红细胞增多症就是红细胞的良性肿瘤，属于骨髓增殖性肿瘤，红细胞的恶性肿瘤是纯红白血病，这里就不多说了，重点介绍一下真性红细胞增多症。

红细胞增多很好理解，就是血常规里的血红蛋白水平和红细胞比容超出正常范围，排除脱水等因素造成的血液浓缩，就可以诊断红细胞增多。下一步就需要区分是红细胞本身异常造成的（即真性红细胞增多症），还是其他继发因素造成的（比如高原生活史、慢性肺病、肾肿瘤等）。目前可以通过检测促红细胞生成素测定、以及骨髓增殖性疾病相关基因突变（尤以JAK2/V617F突变最为常见）、甚至骨髓细胞体外培养有内源性红细胞集落形成等方法来确诊。

正常情况下红细胞的增生是需要红细胞之外的信号，经由促红细胞生成素途径来进行调控的，即前面说的继发因素。而在真性红细胞增多症的情况下，红细胞内部的信号调控发生了异常、在没有外来促红细胞生成素刺激的情况下就大量增殖，这是属于肿瘤性质的改变。其病变根源是在造血干细胞水平,因此受累的可能不仅仅是红细胞系列，粒细胞和巨核细胞（产生血小板的细胞）也可受到影响，临床上可伴随粒细胞和血小板水平的升高。作为良性肿瘤，就存在着向恶性疾病—急性白血病进展的可能，但是指的欣慰的是，大部分真性红细胞增多症患者可多年维持稳定。

在临床诊断方面，面色红、甚至发紫、乃至发黑（取决于血红蛋白水平和患者本身肤色情况）以及伴随的血液瘀滞表现（头晕、倦怠乏力等，甚至可误诊为脑梗）往往是最初的线索，血常规可发现红细胞增多，再进一步可通过前述的促红细胞生成素测定和JAK2/V617F突变、乃至骨髓穿刺加活检等检测来确诊。在没条件进行基因检测时，促红细胞生成素测定就具有举足轻重的意义了。真性红细胞增多症的促红细胞生成素水平是低于正常范围的（基于人体的反馈调节），而继发因素造成的红细胞增多往往促红细胞生成素水平是远超正常水平上限的。临床发现促红细胞生成素升高，也不能掉以轻心，需要搞清楚原因、排除肾癌等肿瘤、肺病等严重威胁健康的的疾病。