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发表者:李晓光 人已读
肌萎缩侧索硬化百问百答
B4.17肌萎缩侧索硬化用诺西那生纳有效果吗?
诺西那生纳是治疗脊髓性肌萎缩(SMA)的基因治疗药物,有奇效,是真正意义上的治愈方法。是针对有SMN第7号外显子纯合缺失的脊髓性肌萎缩患者。
由此可见,肌萎缩侧索硬化用诺西那生纳是无效的,包括肌萎缩侧索硬化的各种类型,如进行性肌萎缩(PMA)。
如果在怀疑肌萎缩侧索硬化的患者中发现SMN第7号外显子纯合缺失,这个患者就应该诊断脊髓性肌萎缩,而不是肌萎缩侧索硬化了。
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发表于:2021-12-10