三甲
李晓光
主任医师
北京协和医院
神经科
B3.3 渐冻症为什么要及早确诊？
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渐冻症百问百答
过去几十年的研究进展使得渐冻症早期高效的诊断具有明确的优势。
第一，高效的诊断评估减少了患者诊断的不确定性，使患者不用为了进行排除性检测而长时间等待。
第二，及早诊断可以节约费用。
第三，最重要的一点，有证据证实早期干预是重要的，不论是使用利鲁唑，依达拉奉，熊去氧胆酸及苯丁酸钠，还是使用无创呼吸机或经皮胃造瘘，或者多学科医学干预，或者有条件时进入临床药物试验研究都是有益的。
在过去，许多医生认为没有必要作出及早诊断，因为及早诊断对渐冻症患者没有什么利益。有些临床医生不愿意迅速直接诊断渐冻症。
第一，希望发现对药物治疗有良好反应的疾病。宁愿有一些线索不支持诊断，因为渐冻症是残酷的、致命的，病程难以改变。
第二，渐冻症没有特异性的诊断性检测指标或标记物。但是，对渐冻症特点敏感的医生可以根据患者症状及体征，加以评估和判断，直接进行临床诊断。明确及快速的诊断非常重要，在病程的最初期开始治疗可以给患者提供最大的收益。
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