肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症导览

2022年03月20日 · 来自专栏图文文章

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近年来网络上肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症相关内容增加较多，但内容及质量参差不齐，鱼目混珠，读者难以分辨真伪。

临床医生的专业介绍，为患者少走弯路提供了保障。

本文及系列介绍内容大多采用肌萎缩侧索硬化这一术语，描述肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症。有时也混用。

肌萎缩侧索硬化等同于运动神经元病及渐冻症，理解和明确这几个名词非常重要。

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建议所有读者从《肌萎缩侧索硬化全程应对方案》开始读起，全面了解肌萎缩侧索硬化的诊断和治疗。

《给新诊断运动神经元病患者及家属的忠告》及《给晚期肌萎缩侧索硬化患者的忠告》两篇文章介绍了新患者及老患者的应对策略。

对自己的状况感到困惑，看看《肌萎缩侧索硬化是什么样的病》，熟悉《肌萎缩侧索硬化有哪些表现》才好对比和自己或家人的症状是否符合。是否需要进一步确诊，看看《肌萎缩侧索硬化如何诊断？做哪些检查？》。

更重要的是了解肌萎缩侧索硬化怎么治疗，看看《肌萎缩侧索硬化的治疗药物》，《肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗》，《肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗》及《肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗》。

这10篇必读文章适合所有病友和家属及关注肌萎缩侧索硬化的其他读者阅读。

肌萎缩侧索硬化（ALS）进行性进展，患者像冰块逐渐冻住，要靠社会，家人及医学的进步融化

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相约星期二有关肌萎缩侧索硬化的主题有100多个，涵盖①疾病概述，②临床表现，③检查与诊断，④药物治疗，⑤呼吸功能与呼吸支持，⑥营养状态与营养支持，⑦对症治疗及家庭照料，⑧疾病管理策略，⑨病因与病理机制、科学研究与未来方向，⑩社会与政策、预防与公共卫生、伦理与哲学、文化与名人影响等十个方面。

进一步了解肌萎缩侧索硬化概况及相关疾病知识，对规划患者的生活和工作具有重要意义。患者从确定诊断，治疗选择及随诊评估，直至晚期及临终离世，每个阶段遇到的问题不同，了解各阶段需要注意的问题，对提高患者的生活质量至关重要。病因研究和科学发展的未来以及和疾病相关的社会政策伦理也对患者及家属有一定启发。

文章较多，无需通读，根据主题选择直接阅读或相约星期二健康号目录寻找相应内容阅读。文章内容及文章链接将不断完善。

一，疾病概况

疾病知识

肌萎缩侧索硬化必须了解的重要知识点。

这个是个什么病？为什么肌萎缩侧索硬化又叫运动神经元病，又叫渐冻症。

知道运动神经元是什么？

了解肌萎缩侧索硬化与其他运动神经元疾病，目前新的共识认为额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化是一类疾病。遗传性痉挛性截瘫是运动神经元疾病的一种。脊髓性肌萎缩是一种下运动神经元疾病。

肌萎缩侧索硬化的生存期和发展趋势可预测，理解平均生存期及病程进展的个体差异性。

二，临床表现

了解症状

肌肉无力、肌束震颤

肢体起病型与延髓起病型的区别

如何影响吞咽和语言功能？

呼吸肌无力的表现与风险

运动神经元损害表现

非运动症状

认知功能障碍

心理变化

颈部无力

情绪反应

许多患者对自己被诊断为肌萎缩侧索硬化不太接受，这种反应是常见的。家属和患者了解最初被告知确诊肌萎缩侧索硬化后患者可能出现的情绪反应非常重要，有助于尽快接受诊断及开始治疗。

行为异常

但有些时候患者的表现不一定是情绪反应，有可能就是患者伴发的行为异常，是疾病的表现之一。了解肌萎缩侧索硬化认知及行为障碍可能有的68个表现，有助于和医生沟通患者的病情及治疗选择。10%肌萎缩侧索硬化患者合并额颞叶痴呆，两者是一个谱系疾病，共病对预后及病因的分析有一定意义。

三、检查与诊断

诊断流程

诊断标准（El Escorial标准，Awaji标准，黄金海岸标准）

神经电生理检查：肌电图（EMG）及神经传导研究

影像学检查：核磁共振及断层扫描

实验室检查

基因检测

鉴别诊断及要点

误诊率与常见误诊疾病分析

及早诊断

肌萎缩侧索硬化早期诊断具有挑战，及早确诊困难。但及早诊断极为重要。重视早期表现，知道早期出现的6个特异性症状，有助于患者及时就诊，也帮助基层医生及早转诊。

肌电图意义：

了解肌萎缩侧索硬化做肌电图有重要价值。但要知道肌电图提示脊髓前角细胞损害不一定是肌萎缩侧索硬化。肌电图前用药是否影响检查结果？肌电图提示广泛性神经源损伤也不一定就是肌萎缩侧索硬化。确诊需要做几次肌电图是根据病情进展情况而定。

接受诊断

了解诊断概况，理解为什么被诊断，临床医生总是希望来就诊的患者以往肌萎缩侧索硬化的诊断是错误的。患者及家属常常在刚听到诊断后不知所以。患者到处寻医看病是常态，知道大部分患者能够准确诊断非常重要，避免到处奔波就医和检查。

不想告知患者诊断怎么办？患者本人当时不知道诊断，现在不敢说了，怎么办。这些问题均有讨论。

误诊风险

7%诊断为肌萎缩侧索硬化的患者可能是临床表现和肌萎缩侧索硬化相似的疾病。有许多不典型的病例有可能不是真正的肌萎缩侧索硬化，但未进一步检查找到其他疾病的线索，3-5年后才开始对诊断有质疑。另一方面，原本是肌萎缩侧索硬化，其中35%肌萎缩侧索硬化被误诊为其他疾病。

鉴别诊断

脊髓性肌萎缩是一种下运动神经元疾病，但与肌萎缩侧索硬化不同。遗传性痉挛性截瘫也是运动神经元疾病的一种。原发性侧索硬化与肌萎缩侧索硬化不同。需要通过鉴别相关疾病及系统准确的检查避免误诊。患者肌萎缩不明显，诊断合适吗?会不会误诊？双手无力四个月，已到晚期？患者17岁时右手萎缩，47岁左手萎缩？四肢活动不协调三十几年，有医生可疑原发性侧索硬化？肌肉萎缩，肌肉跳动，肌肉无力都有哪些疾病造成。颈腰椎病

致病原因

许多患者渴望了解自己为什么患病，到处求医寻找病因，了解病因及病理机制有哪些？看看致病原因就会有大致的概念。

基因检测

许多患者不理肌萎缩侧索硬化的家族史，遗传与基因检测的关系，不知肌萎缩侧索硬化后代是否有患病风险而担心。但对做基因检测感到困惑，不理解肌萎缩侧索硬化是否有必要做基因检测，基因突变可以治疗吗？不了解基因检测对患者肌家庭有哪些益处与弊端。不理解为什么所有肌萎缩侧索硬化患者都应检测基因，肌萎缩侧索硬化患者家里其他人要测基因吗？看看肌萎缩侧索硬化基因检测与致病性及分子分型有助于了解病情。得病是运气，养生，基因变异的综合结果。

随诊检查

患者需要随诊吗？应该注意什么？目前肌萎缩侧索硬化诊疗中普遍存在的问题时缺乏定期随诊意识，患者及家属在诊断肌萎缩侧索硬化后，往往没有规律复查，缺少可以评估疾病进展的直接依据。随诊也不知做些什么，建议看看肌萎缩侧索硬化随诊检查项目，为何查通气功能，大部分检查可以在当地医院完成。常常有患者疑惑，疾病治愈不了，复查是不是没有必要？视频定期随诊及复查的意义给出了详细讲解。

如果没有条件去肌萎缩侧索硬化专科门诊随诊评估，患者及家属可以在好大夫在线评估疾病进展。

临床分型

临床分型有哪些？视频讲解时怎么分型的，分享患者临床分型的实际情况，了解分子分型。

临床分期

病程分几期，临床分期要点与药物选择，视频讲解怎么分期，病程分期与治疗选择

病情评估：

患者及家属希望预测患者的生存期和发展趋势，要了解从出现症状到11个里程碑事件的时间，要知道为何查通气功能。希望医生给出患者准确的生存时间，但发现医生的说法总是很模糊，要了解为什么医生在讨论肌萎缩侧索硬化预后时显得模棱两可。患者及家属可以在线评估自己的疾病进展。

四、药物治疗

现有药物治疗（如利鲁唑、依达拉奉）

利鲁唑的作用机制与疗效

依达拉奉的抗氧化治疗原理

治疗现状

肌萎缩侧索硬化目前无法治愈。许多肌萎缩侧索硬化患者及家属走了不少弯路。许多人没有理解渐冻症的残酷性，无法理解肌萎缩侧索硬化目前为什么不能治愈的事实，总期盼有个药物能治愈该病。在诊断及治疗开始早期依从性较好，有些人早期什么办法都试，花了不少冤枉钱。总希望速战速决。大致了解肌萎缩侧索硬化治疗费用，对规划治疗有一定帮助。必须服药治疗吗？不治又能怎样？吃药会延缓但结果仍然相同，还有必要治吗？了解针灸治疗的意义。

了解肌萎缩侧索硬化研究发展的十个里程碑，了解肌萎缩侧索硬化的多维困境与希望，就会对治疗研发的艰辛和曲折有清醒的认识。

肌萎缩侧索硬化无法治愈，但社会上总有人说能治好。好些读者在网上经常听到某人服了某药物有好转的传说，如果这些人不一次性说明是什么药（即吃的药名），就要提高警惕了。一定要了解他或她吃了多长时间药，所谓的“好转”持续了多长时间，别被忽悠了。肌萎缩侧索硬化的神药故事此消彼长，除了热闹一阵，患者无任何受益。

中期后或确定诊断数年后的依从性欠理想，不理解肌萎缩侧索硬化必须服药治疗，抱着不治又能怎样的态度部分患者放弃了基本治疗。

晚期因为症状增多，许多身体功能受限，又被迫捡起原来的治疗，5年来未吃药，现在服药有可能已经不适合了，或治疗的重点已经不是药物治疗了。

一定了解肌萎缩侧索硬化的治疗不太能出现奇迹，很难有治愈性解冻药。