多囊性发育不良肾简介

一、概述

肾多囊性发育不良（MCDK),是临床上常见的肾发育异常。 多数是单侧，双侧的胎儿或新生儿都夭折；与遗传无关。平均产前诊断的时间是在28周（21-35 周）发现，普通二维超声复查即可。有多囊（图1）的声像表现，在超声诊断中常被误认为多囊肾。男性占比例高，左侧较常见。患有多囊性肾发育不良的患儿出生后，患肾会不可避免地萎缩，但对侧肾正常。如果到出生时最大的囊肿不超过3cm，可不予处理，多数在出生后数年内，患侧肾会萎缩至无痕迹。因此患儿的发育不会受影响。孩子出生后除了只有1个有功能的肾之外，其他不会有异常。亦可节段性发生于融合肾和重复肾的集合系统；常可伴发其它泌尿系发育异常。对人体来说，一个肾足够用了。致病原因是输尿管闭锁。病理检查是输尿管和肾盂界却如。在新生儿中的发病率1/1000 -1/4300。

图1 多囊性发育不良肾

二、发病原因

多囊性发育不良肾属非遗传性、复杂性肾发育异常，是不明因素导致发育为后肾的输尿管芽（图2）发育异常、闭锁或早期尿路堵塞。形成的肾内有多个大小不等的囊泡，少数患儿仅有数个囊泡。囊泡多终止于集合管，位于肾的中央，周围是结缔组织。多囊性发育不良肾没有任何功能，多数无任何临床症状。多囊性发育不良肾患儿发生对侧肾及下泌尿道畸形的可能性增。

图2 1.生后肾组织；2.输尿管芽；二者合称生后肾原基（即肾）

约20%~50%病例的对侧肾可发生膀胱输尿管返流、重复肾、肾盂输尿管连接处梗阻和原发性巨输尿管等发育异常。病因为胎儿发育的早期，肾盂、漏斗部或输尿管闭锁或严重狭窄，导致同侧后肾退化，实质丧失。10%有肾盂输尿管接口狭窄。由于肾实质丧失，囊泡内液体不再得到补充，囊泡或可由于其中液体吸收而缩小、消失，因各囊泡含液量及其吸收程度不同，患肾内囊泡大小、数量可各不相同。所以MCDK其本质实为“毁损肾”，如果是双侧肾受累及，则是一种致死性的畸形。。

三、产前检查处理原则

如果在做超声的时候发现了小宝宝肾呈多囊状的改变，要做以下几点。

1. 因为多囊肾有胎儿型和成人型，所以要询问宝宝的父母，其两边家族内是否有多囊肾的家族史，先排除多囊肾的可能。一定要注意孕妇和丈夫这两边的家族，有无家族史，建议孕妇和她的丈夫都要去做B超，看看肾发育的问题。

2.前诊断，例如做羊水穿刺或脐带血穿刺，去检查胎儿肾脏发育的相关基因，看看基因有没有突变或者异常，帮助我们来判断小宝宝的预后的问题。

3.如果宝宝是“多囊肾”，就绝对不能要吗？不是。需要去排查是否有遗传或者基因问题。如果排除了遗传因素，对侧肾发育良好，就可以保留宝宝。出生以后，需要到小儿科定期做B超，检测其肾形态及肾功能监测。

四、并发症

以前认为应看切除，对其做了一系列的研究，主要内容如下。

1.另一侧肾约15%的有膀胱输尿管反流。

2.一小部分胚胎有食道闭锁和先天性心脏病。

3. 血压比和正常孩子一样，不一定会引起血压高。即使切除了多囊性发育不良肾，也控制不了血压高。

4. 癌变率稍高一点，比正常孩子高4倍，即1/8000。

5. 如果不做手术，用B超跟踪随访，大部分病肾会变小，或者“消失”，一些保持不变。个别囊肿大了，可以考虑切除。

6.该类患儿另一侧相对正常的肾，会代偿性的大一些，应避免有直接接触的运动（跆拳道等）。保持身体健康。少摄入盐，常检查血压。

国际上大部分儿外科医生不再认为一定要切除；切除的方法也微创化了。

五、咨询要点

1.如果发现胎儿双侧多囊性发育不良肾，应终止妊娠。

2.单纯的多囊性发育不良肾染色体异常的可能性较低，如果合并其他器官异常时，应做羊水穿刺检查，除外胎儿染色体及基因异常。

3.单侧多囊性发育不良肾时，胎儿预后取决于合并畸形的程度，单纯性多囊性发育不良，预后良好。

4.孕期定期复查。

5.出生后进一步追踪观察。