胃肠道间质瘤（GIST）科普一

1. 什么是 GIST?

一、疾病相关问题

GIST 是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通 常表达 CD117 和 DOG1 阳性，显示卡哈尔细胞(Cajalcell)分化，大多数病例具有 c- kit 或血小板源性生长因子受体 α 多肽(plateletderivedgrowthfactorreceptoralpha， PDGFRA)基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括 SDHX、BRAF、NF1、K/N- RAS 及 PIK3CA 等基因突变等。

参考文献: 1.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017 年版)

2. GIST 的流行病学特征是什么?

? GISTs是胃肠道最常见的软组织肿瘤。近年来报道GIST的发病率有上升趋势。美国最 新的流行病学研究显示，GIST 的年发病率由 2001 年的 0.55/10 万人升高到 2011 年 的 0.78/10 万人，而在国内的流行病学研究中更是高达 1.28/10 万人。

? 中位发病年龄在60~65岁。发病年龄跨越较大。

? GISTs 可以起源于胃肠道的任何部位，其中最常发的部位是胃(60%)和小肠(30%)，其

次好发的部位包括十二指肠(4~5%)、直肠(4%)、结肠和阑尾(1~2%)和食管(1%)。3

参考文献:

2.汪明,曹晖.胃肠间质瘤危险度评估方法的再认识. 中华胃肠外科杂志.2015;18(4):309-312. 3.郁雷,梁小波.胃肠道间质瘤诊治指南解读. 中华结直肠疾病电子杂志.2015;4(1):8-14.

3. GIST 的临床表现有哪些?

? GIST 的症状由于发病部位不同而千差万别，其中包括腹痛、腹胀、早饱等腹部不适， 腹部肿块、腹腔出血、消化道出血及贫血相关乏力。

? 有部分患者以急腹症入院治疗，常由于肿瘤破裂和消化道梗阻造成的急性腹痛入院治疗。

? 肝转移和腹腔播散转移是GIST最常见的恶性表现，淋巴结转移极为少见。肺转移和腹

腔外转移仅见于晚期患者。

参考文献:

3.郁雷,梁小波.胃肠道间质瘤诊治指南解读. 中华结直肠疾病电子杂志.2015;4(1):8-14.

4. GIST 的初步诊断方法有哪些?

? 初步评估包括病史采集和体格检查，辅助检查除消化道内镜检查以外，还推荐应用胸片， 腹部/盆腔增强 CT/MRI 对肝脏和腹膜进行评定，而 MRI 对直肠 GIST 术前分期有一定 价值，PET-CT/MRI 只推荐评定特殊患者的靶向治疗疗效时应用。

? 病理诊断是GIST诊断的金标准。

? 超声内镜引导下细针穿刺活检(EUS-FNA)是最理想的获得组织的方法。

? 对于GIST的确诊需要根据形态学和免疫组化来确诊。

参考文献:

3.郁雷,梁小波.胃肠道间质瘤诊治指南解读. 中华结直肠疾病电子杂志.2015;4(1):8-14.