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发表者：刘大看 人已读
先天性混合型脉管畸形，KT综合征
先天性脉管畸形可以单一发病，常见类型表现为静脉畸形、毛细血管畸形、淋巴管畸形、动脉畸形等，病情轻重程度往往取决于发病部位和病变范围，治疗方法同样根据病情轻重、类型、部位、年龄等选择个体化治疗方式，微创化首选，手术治疗备用。
而对于混合型脉管畸形，属于两种或两种以上的脉管畸形发病于同一部位，导致严重的先天性脉管畸形，比较常见的混合型脉管畸形代表为KT综合征，皮肤红斑合并局部过度增生，目前通过基因学研究，逐渐认为KT综合征属于PROS家族，是由于PIK3CA基因突变导致的机体部分脉管畸形并出现局部过度增生，形成的一种综合征家族。
因为这些患者病情往往较重，病变范围较大，对外观以及功能的影响都比较严重，加上目前的各种治疗方法都不能实现根治的效果，微创化的治疗方法效果不明显，因此，在国内外，目前主要治疗手段是手术治疗，姑息性的减负手术，实现对外观、功能上的改善，提高患者的生活质量。
分期手术
近年来，国际上对于KT为代表的PROS家族的病因学研究越来越多，随着对发病原因的可能性了解的增加，以内科药物基因靶向治疗手段日渐出现，欧洲、美国一些医生已经开始尝试药物靶向治疗，并且取得了一定的进展。
基因靶向治疗未来方向
随着国际治疗方法的发展，国内也会逐渐出现更多的微创化的药物治疗的可能，为提高KT综合征患者的治疗效果带来更多的希望。
就目前来说，对于KT综合征患者，以及PROS家族这种混合型脉管畸形合并过度增生综合征的患者来说，手术治疗还是最有效的方法，通过分期手术，实现外观、症状、功能上的最大改善。
另外，对于重症混合型脉管畸形患儿来说，产前超声非常重要，有经验的超声医生可以在胎儿期间尽可能早的发现病情，有助于患儿父母尽早的做出相应的治疗及处理选择。
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发表于：2022-02-24
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