2019美国儿科学会1型神经纤维瘤病儿童的健康管理指南之三

Miller DT，Freedenberg D，Schorry E等。 儿童神经纤维瘤病1型的健康监督。 2019; 143（5）：e20190660

四． 中枢神经系统胶质瘤

（一）. 视路胶质瘤

视路胶质瘤（OPG）是在NF1儿童中最常见的中枢神经系统（CNS）肿瘤，NF1儿童的发生时率大约为15％至20％。^[26,27] 对于6岁以下的儿童，OPG通常在眼科检查时发现。 大多数OPG为毛细胞星形细胞瘤（WHO 1级）。大多数OPG不影响视力， 但一小部分会导致视力下降和其他症状如性早熟。无法可靠地预测哪些OPG会导致视觉下降。位于视交叉和后视路的病OPG可能需要治疗。位于下丘脑附近或累及下丘脑的OPG容易导致性早熟。^[27] 数据还显示，女性OPG患者更有可能进展并需要治疗，但男性和女性患者均应接受相同的监测。^[28–30]

从确诊或疑似NF1起，儿童至少每年需眼科检查1次，如存在问题，应更频繁地进行复查。OPG最常在6岁之前进展，这时可能难以获得可靠的眼科评估，并且儿童不太可能描述视觉症状。由于这些原因，有人建议应更频繁地进行筛查，例如在6岁之前每6个月筛查一次，但这尚未成为标准的做法。^[31] 在NF1的患者中使用神经影像学来筛查和监测也有争议。 视路工作组（the Optic Pathway Task Force）不建议使用MRI筛查，^[26]但也有人认为通过MRI早期发现OPG可改善幼儿结局。^[32,33] 因为OPG有可能使下丘脑受累，建议对所有患者定期进行青春期早期发育监测和身高增长加速的监测。共识是，眼科检查应至少每年一次，对无症状的儿童是否进行更频繁的监测或使用诊断成像最好由主管医生来决定。

NF1患者的OPG预后要好于没有NF1的OPG。当出现视力下降、视野缩小、色觉改变或瞳孔向心性缺损时应考虑治疗。 治疗后约三分之二的人视力稳定或改善。尽管有新的靶向NF1的特异性治疗可能用于进展复发的情况，但最初治疗常使用传统化疗（长春新碱和卡铂）。除极少数情况外，放射治疗和手术通常存在禁忌。

（二）.关于OPG的摘要和建议

1. OPG发病率最高的是6岁以下的儿童，但年幼的儿童不太可能描述症状； 不到一半的OPG患者出现视力丧失或其他症状；身高增长率的变化可能表明存在影响下丘脑-垂体轴的OPG，但不是化疗的适应症，如果需要可以由内分泌科进行治疗。

2. 化疗通常可以有效地阻止进一步的视力丧失或改善视力，因此早期治疗至关重要。 3. NF1儿童的眼科检查应至少每年一次。

4. 神经影像学对NF1儿童可选择性检查，但如果出现下表中的体征和症状，则必须进行。

表 NF1儿童的神经影像学研究适应症

考虑进行神经影像学检查的适应症

局灶性感觉或运动异常

癫痫新发作

头痛的发生频率或严重程度不断增加

颅内压升高的迹象（头痛、视力障碍、嗜睡）

短暂性脑缺血发作或中风样症状

视力或视野下降

性早熟或生长加速

头颈丛状神经纤维瘤增大或伴有新的疼痛感

脑病或认知能力减退

肢体不对称（如腿长差异）

（三）. NF1的头颅MRI表现、低级别胶质瘤和脑干增粗

NF1患者最常见的表现之一是在头颅MRI T2加权上出现高信号，主要出现在基底节、脑干和小脑。曾被称为“身份不明的明亮物体”、“信号强度焦点区”、“NF点”或“海绵状改变”，因为这些病变的本质和意义仍未确定，所以目前最合适的名称是“T2高信号”。这些病变在2-10岁之间明显，在10岁后消退。如果核磁共振T2加权高信号显示对比度增强或肿块效应，应怀疑为低级别胶质瘤。NF1患者的低级别神经胶质瘤可以在大脑的任何地方发生。^[34] 脑干是T2加权高信号和低级别神经胶质瘤的共同区域，后者通常伴或不伴强化的脑干增粗。很少对脑干神经胶质瘤进行活检，以避免医源性症状。脑干神经胶质瘤通常是良性的，只有三分之一或更少的病例在临床上进展。^[35] 发现脑干增粗的NF1患儿须监测临床症状，包括头痛、脑积水或颅神经功能障碍等。与NF1相关的脑干神经胶质瘤比OPG更为惰性，通常不需要临床干预或治疗，保守治疗通常是最佳的。

参考文献

略