皮肤色素与肿瘤性疾病

皮肤的色素性病变在儿童中很常见，比如雀斑、牛奶咖啡斑、贝克尔痣和真皮黑色素细胞瘤（蒙古斑、太田痣）。但一些色素性病变和肿瘤有很强的相关性，比如雀斑样痣和牛奶咖啡斑。见附表。

雀斑样痣是由表皮黑素细胞活性增加引起的良性色素斑。有两种主要类型：单纯雀斑样痣和日光相关的雀斑样痣。单纯雀斑样痣在儿童期常表现为边缘清晰、圆形到椭圆形、均匀的棕色或棕黑色斑点，直径通常小于5毫米。数量较少，通常位于身体的非阳光暴露的部位。图1 日光相关的雀斑样痣只出现在阳光照射的区域，发生率随着年龄的增长而增加，最常见于成年人。但可能发生在皮肤颜色较浅的儿童身上。通常为多个棕褐色至深褐色斑点，边界不规则。病变直径从几毫米到＞1厘米不等。图2

此外，粘膜黑色素沉着斑也是一种单纯性雀斑样痣，位于粘膜表面，特别是下唇。图3 多发性口周和口腔粘膜黑色素沉着斑是一些与肿瘤有关的先天性疾病的特征，如Peutz-Jeghers和Laugier-Hunziker综合征。

牛奶咖啡斑是一种不高出皮肤的色素性病变，颜色从棕褐色到深棕色不等，大小从几毫米到＞15厘米，随着儿童的生长而成比例增大。图4 可能出现在出生时或儿童早期，通常在阳光照射后变得明显。牛奶咖啡斑的区域黑色素生成增加，多数病因不清楚。少数与McCune Albright综合征（由GNAS基因的体细胞突变引起）或1型神经纤维瘤病（由NF1基因的突变引起）等疾病相关。25%至35%的儿童有一个牛奶咖啡斑，但只有＜1%的儿童有3个以上的牛奶咖啡斑。