Duchenne型肌营养不良（DMD）的临床表现

依据DMD患者肢体无力的表现以及出现的其他器官系统损害，患者的疾病进展情况可分为五个不同的阶段，包括症状前阶段、早期独走阶段、晚期独走阶段、早期不能独走阶段以及晚期不能独走阶段。症状前阶段主要表现为运动发育迟缓，患者能够独走的时间较同龄儿明显延迟，跑、跳功能也差于同龄儿，易疲劳，腓肠肌开始出现肥大；部分患者可出现不同程度的非进展性精神发育迟滞或认知功能受损的表现。DMD患者通常在5岁前起病，多数在2~4岁便开始出现肢体无力的表现，随后进入早期独走阶段，表现为跑、跳功能明显差于同龄儿、上楼费力、蹲起费力、跟腱挛缩，出现典型的Gowers’征以及膝腱反射消失或减弱；患者的行走姿势也开始出现异常，表现为鸭步、腰椎前凸以及踮脚尖走路。大部分患者的病情通常在7岁后开始加速进展，进入晚期独走阶段，表现为不能完成Gowers’征、不能跑、不能独立上楼梯、跟腱挛缩明显加重以及出现膝关节的挛缩，少数患者会出现髋关节的脱位，部分患者因骨质疏松而易于发生骨折。未经治疗的DMD患者通常在13岁前便会丧失独立行走能力，进入早期不能独走阶段，此阶段患者还可短距离辅助行走、独坐或辅助站立，膝关节挛缩加重，部分患者开始出现肘关节的挛缩以及脊柱侧弯，消化功能开始下降。当患者进入晚期不能独走阶段后，患者因活动减少出现费用性肌萎缩，疾病的进展进一步加速，双上肢功能受限更为明显，开始出现心脏受损的表现和呼吸功能障碍，进行性的呼吸肌无力最终可导致患者出现呼吸衰竭的表现；多数DMD患者因心衰或呼衰而死亡。

一些早期被归类为DMD表型的患者（未经治疗的患者），可在13~16岁之间丧失独立行走能力，被视为中间型抗肌萎缩蛋白病，较经典的DMD患者为轻，但较经典的BMD患者为重，患者将会延迟出现上述疾病进展的五个阶段。