抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

由哈尔滨医科大学张学院士担任学术顾问，北京大学第一医院神经内科袁云教授和北京大学第一医院儿科熊晖教授共同牵头制定的“抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南”已于《中华医学杂志》正式发表。该指南的执笔者为北京大学第一医院神经内科的谢志颖博士。

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂，导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展，借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识，在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识，提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断，为临床医师和政府管理人员的工作提供参考，共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

中华医学会罕见病分会, 北京医学会罕见病分会. 抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南 [J] . 中华医学杂志, 2024, 104(11) : 822-833. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20231217-01402.