
谢志颖
医师
北京大学第一医院
神经内科
Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现
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BMD患者的发病年龄相对较晚并且疾病进展也相对缓慢,可于学龄期到成年期之间出现骨骼肌和/或心肌受损的症状,患者在16岁后仍可独立行走,部分患者的生命可以持续到50~70岁不等。
BMD的临床表现具有高度的异质性,包括最轻的无症状高CK,较轻的孤立的痉挛疼痛综合征、运动诱发的肌红蛋白尿或股四头肌肌病,以及经典的肢带型肌营养不良,病情进展相对缓慢,病程长短不一,可达数十年之久。BMD容易出现心肌病并且是导致患者死亡的最常见原因,BMD患者出现心脏受累的平均年龄是14.6岁,约70%的BMD患者存在心脏受累。当BMD患者骨骼肌受累不严重而出现严重的心肌病时,表型上与性连锁心肌病(XLDCM)存在一定的重叠。BMD患者也会出现不同程度的认知功能受损,但不如DMD患者常见和严重。
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