DMD基因突变(致病性变异)的遗传咨询

假肥大型肌营养不良(抗肌萎缩蛋白病)的遗传方式为X-连锁隐性遗传，先证者的同胞是否患病由母亲的DMD基因致病性变异携带状态决定，女性致病性变异携带者有50%的概率将致病性变异传递给子代胎儿，男性胎儿遗传致病性变异后会成为患者，女性胎儿遗传致病性变异后会成为新的携带者，但也有可能因X染色体非随机失活等机制而成为患者。已生育过一个抗肌萎缩蛋白病患者的母亲，无论是否为DMD基因致病性变异携带者，再次妊娠后均推荐进行产前诊断，因为存在生殖细胞嵌合体的可能。推荐在妊娠11~12周取胎盘绒毛或15~17周取羊水进行产前诊断，明确胎儿是否携带有与先证者相同的DMD基因致病性变异。