Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识

发表者：谢志颖人已读

由北京大学第一医院神经内科袁云教授和北京大学第一医院儿科熊晖教授共同牵头制定的《Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识》已于“中华医学杂志”正式发表。该指南的执笔者为北京大学第一医院神经内科的谢志颖博士。

Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。DMD基因的致病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表达，肌肉亚型的阴性表达或显著下降导致了肌营养不良的发生发展，表达于脑组织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经等组织的多种亚型的异常表达，导致部分患者还伴有其他器官系统的受累表现，出现认知功能受损、行为障碍、消化功能障碍以及心肌病等。对患者的多系统损害进行多学科的评估和相应的综合管理，可以延长DMD患者独立行走的时间和生存期，提高患者的生存质量。DMD治疗效果是多种方法的累积效应，需要患者及护理者的知晓和配合，以达到治疗效果的最大化。

北京医学会罕见病分会,北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组,中国肌营养不良协作组.Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识[J].中华医学杂志, 2018, 98(35):12. DOI:10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.35.008.

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