先天性肺囊性疾病科普（一）：先天性囊性腺瘤样畸形CCAM（肺囊肿）

先天性肺囊性疾病是临床上比较少见的肺部先天性肺发育异常，包括先天性囊性腺瘤样畸形(CCAM)、肺隔离症、支气管源囊肿及先天性大叶性肺气肿(congenital lobar emphysema，CLE) 4 类。 临床上比较常见的两类，为先天性囊性腺瘤样畸形（肺囊肿）和肺隔离症。

我们常听到的“肺囊肿”即是指先天性囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM），又叫先天性肺气道畸形（congenial pulmonary airway malformation,CPAM）。其国外报道发病率为 1/35000~ 1/25000。

它是指胚胎肺发育过程中局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟的肺泡组织；曾被称为弥漫性错构瘤、腺瘤样畸形等。

先天性囊性腺瘤样畸形CCAM在胎儿期最主要诊断方法为产前超声，CCAM 的产前诊断率达到85.7%，通常孕18周开始，产检超声即可发现，平均诊断时间是孕 21 ～ 24 周。超声需要确定肿块的大小、位置和形态特点，通过胎儿MRI可进一步明确诊断。

出生后的宝宝，可以通过胸部CT进一步明确诊断，了解囊肿的位置及大小，确定手术时机。

1. 压迫

由于畸形表现为大小、数目不等的囊肿，当囊肿过大时，可对胸腔内的正常器官产生推挤和压迫。严重时，可对胎儿或宝宝产生相应的影响。

在胎儿期，若囊肿过大，可压迫胎儿下腔静脉，使下腔静脉回流障碍，出现胎儿水肿（Hydrops）或产妇羊水过多。持续胎儿水肿是CCAM最严重的并发症，但其发生几率非常低，同时，即使部分病例出现胎儿水肿，大部分也能在后期自行消退。仅仅极少数病例会出现持续性胎儿水肿，甚至危及胎儿生命，需要胎儿外科处理。

新生儿期即出现症状的，通常也是因为囊肿巨大压迫正常肺组织乃至压迫心脏，表现为有进行性呼吸窘迫、发绀，严重影响生长发育甚至出现呼吸衰竭，需尽早心胸外科干预，手术治疗。

2. 感染

CCAM的解剖特点是，囊肿的气道与正常肺的气道相通。由于畸形部分肺组织没有正常肺组织的结构，并且当囊肿较大时，对正常肺组织会产生挤压，会导致囊肿或其周围肺组织引流不畅，容易反复发生肺部感染、肺炎。同时由于畸形肺组织的存在，宝宝发生肺炎后，较正常孩子所发生的肺炎更难治愈、更易反复发生，且一次比一次严重、难治，一次比一次间隔时间短。另外，感染发生后，容易导致胸腔粘连，粘连严重时，会极大增加手术治疗的难度和风险，部分病例无法通过微创胸腔镜手术治疗，只能接受开放手术。与压迫症状不一样，感染是绝大多数CCAM患儿出生后均可能遇到的并发症，需要积极进行治疗和处理

3. 癌变

由于CCAM本身是畸形的、异常的肺组织，同时容易反复感染，导致CCAM患儿在长大以后，有较大的癌变风险。CCAM可以转变为恶性肿瘤，如支气管肺泡癌、腺癌、胸膜肺母细胞瘤等。

通过影像学发现的CCAM，有4％的可能是胸膜肺母细胞瘤，往往通过影像学检查无法明确，需要手术切除后通过病理诊断。因为如此，应在出生后，根据宝宝的具体情况，选择合适的时机，进行手术治疗。

产检发现CCAM的孕妈妈，无需过分紧张，只要每1-2周定期随访超声，评估相应风险。如前述，在胎儿期，若囊肿过大，可压迫胎儿下腔静脉，使下腔静脉回流障碍，导致胎儿水肿（Hydrops）。持续胎儿水肿是CCAM最严重的并发症，但其发生几率非常低，同时，即使部分病例出现胎儿水肿，大部分也能在后期自行消退。仅仅极少数病例会出现持续性胎儿水肿，甚至危及胎儿生命，需要胎儿外科处理。

那么自己的宝宝有胎儿水肿吗？如何判断和预测宝宝是否会发生？如果真的发生了，该如何处理？

目前用于预测的指标包括：肺/胸腔横截面积比（L/T value）和囊肿容积比（CVR）。其中，应用得比较多的是CVR，即囊肿与胎儿头围比值，计算公式为(肿块的长×宽×高×0.523)／头围，单位cm。国外部分研究认为，当CVR＞1.6时，有80%的几率会发生胎儿水肿。其他研究认为，该数据并不敏感，而且很大部分胎儿水肿病例能自行消退。但有胎儿水肿的患儿，其CVR均有大幅度升高，CVR平均值高达3.1，而正常胎儿CVR值在0.74左右。

对于极少数真正发生持续胎儿水肿的患儿，根据情况严重程度，可选择胎儿外科处理或提前后进行产房外科干预治疗。胎儿外科处理一般用于较早较严重的胎儿水肿，特别是32周前即发现胎儿水肿的病例。处理方式包括：胎儿外科手术；超声引导下囊肿穿刺减压；胸腔——羊膜腔转流。后两种主要用于大的、单发性囊肿的治疗。

部分宝宝囊肿虽然较大，但在胎儿期并未出现胎儿水肿。出生后，因为囊肿推挤心脏纵膈，挤压正常肺，出现明显的气促、发绀等呼吸、循环系统症状。此时，应积极予以评估和治疗。在迅速完善各项术前检查项目后，急诊手术切除患肺或囊肿。总的来说，因囊肿体积过大，导致的严重压迫症状的病例发生几率较低，统计表明在出生前或出生时因压迫导致明显症状的患儿比例不到2%，绝大部分宝宝是可以平安、正常分娩的。

绝大部分宝宝出生时没有明显的症状，称为无症状型CCAM。目前普遍被接受的意见认为是否选择手术及最佳时间应该考虑如下因素：①囊肿的占位效应和出现的症状；②患儿家长的要求；③麻醉医师的评估；④手术医师的经验。目前随着胸腔镜微创技术的进步和临床经验，上海市儿童医院心胸外科每年开展微创肺部手术数百例，我们推荐接受无症状患儿手术的年龄是 4 个月至 1 岁。积极的早期手术，可以促进余肺的肺功能代偿，长期随访显示术后肺功能正常。等感染发生后手术只会增加手术的风险和难度。

年龄8个月，左下肺囊肿术前

左下肺囊肿术后1年随访