胃肠道间质瘤科普之分子检测

1. GIST 的分子检测推荐采用什么方法?有什么意义?

推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序的方法。GIST 的分子检测十分重要，有助于疑难病例的诊断、预测分子靶向药物治疗的疗效及指导临床治疗。

参考文献: 1.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017 年版)

8. 需检测哪些基因突变位点?有什么意义?

? 检测基因突变的位点，至少应包括 c-kit 基因的第 9、11、13 和 17 号外显子以及 PDGFRA 基因的第 12 和 18 号外显子。对于继发耐药的患者，应增加检测 c-kit 基 因的第 14 和 18 号外显子。

? 原发 c-kit 基因突变可表现为多种突变类型，其中缺失突变约占 50%，特别是外显子 11 的 557-558 缺失突变，其生物学行为较非缺失突变更差，表现为自然预后差。伊马替尼治疗有效时间相对较短等。明确外显子 11 具体突变类型，对评估肿瘤的生物学 行为、制订整体治疗策略具有一定价值。外显子 11 突变(68%)IM 疗效最好 其次为 外显子 9 突变(10%) PDGFRa 外显子 18 的 D842V 突变 (5%)

参考文献: 1.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017 年版)

9. GIST 的病理诊断思路和标准是什么?

免疫组化检测强调联合使用 CD117 和 DOG1 标记:

? 对于组织学形态符合 GIST 且 CD117 和 DOG1 弥漫(+)的病例，可以作出 GIST

的诊断;

? 形态上呈上皮样但 CD117(-)、DOG1(+)或 CD117 弱(+)、DOG1(+)的病例，需要加行分子检测，以确定是否存在 PDGFRA 基因突变(特别是 D842V 突变);

? CD117(+)、DOG1(-)的病例首先需要排除其他 CD117(+)的肿瘤，必要时加行分子检测帮助鉴别诊断;

? 组织学形态和免疫组化标记均符合 GIST，但分子检测显示无 c-kit 或 PDGFRA 基因

突变的病例，需考虑是否有野生型 GIST 的可能性，应加行 SDHB 标记，表达缺失者 应考虑 SDHB 缺陷型 GIST，表达无缺失者应考虑其他野生型 GIST 的可能性，有条 件者加行相应分子检测;

? CD117(-)、DOG1(-)的病例大多为非 GIST，在排除其他类型肿瘤后仍考虑为 GIST 时，需加行分子检测。

参考文献：1.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017 年版)