浅谈骨纤维结构不良

骨纤维结构不良也叫骨纤维异样增殖症，在世界卫生 组织（WHO）2013版中归类为性质不明的良性肿瘤，占良性骨肿瘤的5%～10%。本病发病原因不甚明确，目前认为是由于人胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的α亚基（Gsα）基因突变而导致的，不过该病不具有遗传性。纤维结构不良是骨的发育停止在未成熟的编织骨阶段，不能形成正常的骨小梁，组织学上表现为正常的松质骨被矿化不完全的骨质和纤维组织构成。病变可分为单发型，多发型和McCune-Albright综合症这3种类型。

什么人容易得？

根据文献报道，骨纤维结构不良年发生率大约为1/30000。患者平均在18岁时初次出现症状，即骨成熟以后。骨纤维结构不良往往表现为显著的女性易发，男女比例大约为1:2。骨纤维结构不良最常见的部位是股骨（50%），其次是颅骨和骨盆。

有哪些类型？

• 单发型：最为常见的类型，一般是良性的。病变常累及干骺端。长管状骨多见于股骨近端，其次为胫骨。扁平骨多见于肋骨和颅面骨。本型临床症状轻，患者常觉有局部酸胀、轻微疼痛等不适感觉。常因局部肿胀或发生病理性骨折前来就诊而发现。
• 多发型：多发型病变较广泛，大约85%的病例会发生病理性骨折。症状出现早，可发生于全身骨骼，常累及一侧肢体，双侧肢体同时侵犯时可产生各种畸形。对于发生于股骨的病变，可因多次病理性骨折产生髋内翻、肢体短缩等畸形。病情重者可出现典型的“牧羊人手杖”畸形。若病变发生于胫骨，可出现膝内翻、膝内翻、胫骨前凸、小腿过长等畸形。若病变发生于颅骨，可出现额头突出，眼球突出并向外下方移位，即特殊的“狮面”面容。
• McCune-Albright综合症：本型多见于女性，男性少见。典型三联征为多发性骨纤维结构不良、皮肤的牛奶咖啡斑、内分泌异常等。婴幼儿时期即可有阴道出血现象。儿童期可提前出现第二性征,性器官提早发育。本型病患受内分泌影响，儿童期身材比同龄儿童略显高大，成年后则比正常人矮小。偶有智力低下，极少数病患合并甲状腺功能亢进，糖尿病，肾脏及心血管畸形。

如何诊断？

通常患者因局部疼痛、肿胀或者病理性骨折就诊后，结合影像学及病理检查可以确诊。

• X线：单发病变通常在髓腔内，长骨的干骺端。骨皮质变薄形成缺损，呈模糊的髓腔内放射透明区，周围有硬化边，病变内可见假性骨小梁，无骨膜反应。多发型则累及数骨，同侧的髂骨、股骨、胫骨、腓骨常被累及。四肢长骨病变常累及骨的全部，髓腔宽窄不均，其增宽处骨皮质变薄并扩张。部分高度膨胀，其中有囊性改变，常表现为病理性骨折。如果X线表现为溶骨范围界限不清，骨皮质缺损和临近软组织肿块则提示恶变。
• 磁共振成像：T2呈均匀高信号。病变可以扩展到髓腔，如果髓腔内较大的病变需要考虑釉质细胞瘤的可能性，多有整个髓腔的受累。病变内无软组织成分，也没有骨皮质破坏。
• 病理检查：影像学上鉴别釉质细胞瘤和骨性纤维结构不良比较困难，鉴别需要病理学检查。骨性纤维结构不良病灶通常小于釉质细胞瘤。骨性纤维结构不良病灶通常小于 6～7 厘米，釉质细胞瘤平均为 13 厘米。

图1：一例胫骨骨纤维结构不良的X线、CT、MRI及病理学检查结果。

手术方式有哪些？

• 病灶刮除：适用于小病灶，不推荐植骨。
• 外固定：用于临时矫正或固定；
• 髓内钉内固定：首选方法，可以将受累的骨骼桥接起来。
• 截骨矫形+钢板或钛板内固定：纠正畸形、改善力线。
• 关节置换：对于反复复发无法根治或者内固定失败的患者，关节置换也是替代的治疗方法。

图2：一例股骨颈骨纤维结构不良，采用刮除植骨联合腓骨移植重建。

预后如何？

• 进展：61%的患者股骨畸形程度出现明显进展，同时伴有病灶侵袭股骨范围明显扩展、股骨皮质变薄以及股骨矩侵蚀破坏明显等表现。仅有 13%的患儿畸形未见明显变化。尤其是年龄＜18 岁者，应当充分考虑到疾病进展的各种危险因素，做到定期复查避免股骨近端积累骨折造成形变，出现严重的“牧羊拐”畸形。
• 恶变：骨纤维结构不良是一种良性病变，通常不易恶变。0.4%～4%的恶变通常与接受放射治疗关系密切。起源于骨纤维结构不良病变的骨骼恶性肿瘤包括骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤等。

图3：文献报导的一例胫骨骨纤维结构不良复发后恶变的病例。

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