真性红细胞增多征

【概述】

1. 定义：一种红细胞不受控制的增值为特征的造血干细胞疾病；

2. 确诊中位年龄60岁，隐袭起病，首发症状可有头痛、皮肤粘膜潮红，瘙痒和胃肠道出血；部分检查时发现。

3. 以Hct增高为主要特征，多年后转入耗竭期，表现为血细胞减少，骨纤，髓外造血、脾亢。

4. 确诊后生存期一般为10-20年

5. 三大风险：血栓、出血、转化

【临床】

1. 概述

（1） 发病缓慢、病程较长

（2） 半数以上有高血压

（3） 早期PV患者常无明显临床症状；或因高血压、心脏病、血栓形成或因体检发现血常规结果异常等就诊

（4） 晚期PV患者出现全身症状：皮肤瘙痒且在接触热水后加重、体重下降、乏力、盗汗、骨痛等；

2. 皮肤

（1） 红紫（以双唇、手掌、结膜明显）

（2） 肢端麻木、刺痛

（3） 多汗

（4） 搔痒：典型者为洗澡后搔痒

3. 神经系统

（1） 视力障碍

（2） 头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经系统症状

4. 造血系统：

（1） 脾大

（2） 血栓形成和梗死

l 危险因素：血粘度增高（主要原因）、血小板增多

l 阿司匹林可降低PV患者血栓形成发生率

l 冠脉和脑血管意外较突出

（3） 出血

l 可首发

l 主要受累部位：皮肤、黏膜和胃肠道

l 原因：血小板计数升高、获得性血管性假性血友病、大剂量抗血小板治疗、存在血小板功能缺陷

l 低剂量阿司匹林较少导致出血

5. 消化道溃疡

6. 终末期

（1） 出现贫血，显著骨纤和显著脾大

（2） 血小板计数可增高、正常或减少，白细胞计数可显著增高伴外周血中出现幼稚粒细胞，脾区照射无效

（3） 常因骨髓纤维化、全身衰竭或转化为急性白血病等原因死亡

【分期】

1. 红细胞增生期：

(1) 骨髓造血功能活跃，红系细胞过度增生并伴有白细胞及血小板增多

(2) 可持续数年

2. 稳定期（骨髓纤维化期）：

(1) 全血细胞维持在正常范围

(2) 并非骨髓造血功能转变正常，而是骨髓被异常增生的纤维组织所替代，而剩余的骨髓造血功能较前减低的结果

(3) 需与原发性骨纤鉴别

3. 骨髓衰竭期：

(1) 巨脾、髓外化生和全血细胞减少

(2) 骨髓纤维组织增生加剧，使髓内造血组织更减少并产生髓外造血

【血栓形成风险预后分组】

1. 低危组：年龄≤65岁，无栓塞史、无心血管高危因素

2. 中危组：有心血管高危因素的低危组患者

3. 高危组：年龄＞65岁或有栓塞病史或WBC＞15×10⁹/L。

【治疗目的】

1 降低血栓形成和出血风险

2 最大限度降低转化为急性白血病和骨髓纤维化的风险

3 处理并发症，包括血栓形成、出血和瘙痒

4 妊娠处理

【总体治疗策略】：

1. 尚无公认的最佳治疗方案，目前多主张按预后因素及血栓并发症的风险进行分层治疗。

2. 分层治疗

（1） 低中危：静脉放血+小剂量阿斯匹林治疗为主

（2） 高危：静脉放血+ 小剂量阿斯匹林+ 减细胞治疗。

3. 控制心脑血管疾病危险因素

【多血症期治疗】

1. 概述

（1） 治疗目的：通过减少血细胞改善症状，降低栓塞和出血并发症

（2） 动静脉血栓栓塞事件的发生率随Hct升高而增加

（3） Hct升高者的脑血流量明显低于正常，当Hct＜0.45时，脑血流量可增加73%

（4） 支持治疗：降低血栓危险因素

l 吸烟

l 高血压

l 高胆固醇血症

l 肥胖

（5）

2. 治疗手段：

（1） 周期性静脉放血：可使红细胞计数和压积得到控制

（2） 骨髓抑制性药物：控制血小板和白细胞数（放血达不到目的）

（3） 大部分患者需同时进行上述两种治疗。

【终末期】

1. 临床特点：可出现贫血，显著骨髓纤维化和显著的脾肿大，血小板计数可增高、正常或减少，白细胞计数可显著增高伴外周血中出现幼稚粒细胞

2. 脾区照射无效

3. 采用马利兰、羟基脲化疗可使血小板计数减少，定期输血治疗是唯一的治疗方法。