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常杏芝 三甲
常杏芝 主任医师
北京大学第一医院 小儿神经内科

祖祖辈辈没有患遗传病的,为啥不能排除遗传性疾病?

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经常听家长朋友说:“我们家祖祖辈辈没有得遗传病的,孩子不可能是遗传病。”有些将信将疑,但还是遵医嘱进行了遗传性疾病相关检查。有些根本不信,也不进行相关检查。不幸的是,有些运气不佳的家庭又迎来了第二个患相同疾病的孩子。令人感觉非常遗憾和无奈。

群众口中的遗传病一般是指这个病是从祖辈传过来的(从父辈或者祖父辈)。医学上的遗传病是指遗传物质发生改变所导致的疾病。人类的遗传物质是DNA,绝大部分存在于细胞核内的染色体上(核DNA),少部分在线粒体内(线粒体DNA)。我们的遗传物质都来自于上一代(核DNA的一半来自父亲,一半来自母亲;线粒体DNA都来自母亲)。

胚胎发育早期,受精卵形成后,精子和卵子携带的遗传物质组合在一起,为下一代提供一整套完整的遗传信息。在胚胎发育期,受精卵细胞的复制分裂伴随着遗传物质(DNA)的复制和再分配(到各个细胞内)。过程中受各种因素的影响如药物、病毒感染、射线辐射、噪音等等,遗传物质在复制分离过程中如果出现了差错,就产生了各种各样的染色体畸形、基因变异(所以,孕期保健避免各种有害因素是非常重要的)。所以,遗传性疾病可以是在某个个体新产生的。

因此,广义的遗传性疾病应该有三层意思:1,是遗传物质改变导致的疾病;2,遗传物质的改变可以来自于上一代,也可以是新产生的;3,新产生的染色体异常或基因变异可以传递给下一代。

所以,祖祖辈辈没有患遗传性疾病,还是不能排除患遗传性疾病的可能。尊重临床医师的判断,进行相应的检查才是对孩子、对家庭负责的表现。

遗传病一定要有家族史吗?


常杏芝
常杏芝 主任医师
北京大学第一医院 小儿神经内科