认识神经纤维瘤Ⅰ型（NF1）

本周门诊遇到一例临床较为典型的神经纤维瘤Ⅰ型的患儿

神经纤维瘤和结节性硬化都属于常见的神经皮肤综合征；一般情况下，神经纤维瘤Ⅰ型（NF1）通过典型的临床特征和家族史即可诊断；该患儿母亲代诉：患儿父亲身上有相同色素斑块，并且“胳膊、身上长了很多小瘤子”

目前临床NF1 的诊断主要参考美国国立卫生研究院（NIH）于 1987 年共识会议上制定的临床标准:

1、6 个或以上 咖啡牛奶斑：在青春期前直径＞5mm 或在青春期后直径＞15mm；

这里强调咖啡牛奶斑的数量和大小，部分小朋友出生就有1-2块的咖啡牛奶斑，也是正常现象，

咖啡牛奶斑不等于神经纤维瘤，有的家长因为此就诊，不必因此焦虑

2、 2 个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

3、 腋窝或腹股沟区雀斑；

4、 视神经胶质瘤；

5、 2 个或以上 Lisch 结节（虹膜错构瘤）；

6、特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节；

7、 有一级亲属（父母、同胞或子女）根据上述标准被诊断为 NF1。

如患儿存在2 种或以上临床特征，可诊断为 NF1

2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组（I-NF-DC）对 1987 年制定的 NF1 诊断标准提出了建议，加入了基因学诊断；临床中， 基因检测可在临床确认前，确认疑似诊断；NIH 的诊断标准对成人 NF1 有较好的特异性和敏感性，但是对小年龄段且无家族史的患儿无法达到早期的诊断，同时也可对下列临床特征类似的疾病进行较好的甄别，因为当出现较多的咖啡牛奶斑时，也需要考虑:

Legius 综合征(鉴别要点：典型的 NF1 样咖啡牛奶斑；轻度雀斑等);

McCune-Albright综合征（鉴别要点：锯齿状咖啡牛奶斑；无神经纤维瘤等）

Noonan 综合征（鉴别要点：身材矮小，面部特征明显，颈蹼）