阿尔斯特雷姆综合征（Alström syndrome）

就诊症状：

婴儿1个月或在7-8周时开始出现眼球震颤和明显的畏光症；亚急性起病或者复发性心肌病；中度肥胖，胰岛素抵抗，高胰岛素血症，低高密度胆固醇和高血浆甘油三酯血症；肾功能衰竭；非酒精性肝硬化；反酸，呕吐；甲状腺功能不全；身材发育矮小；颈椎后突畸形；慢性阻塞性肺疾病。

概述：

Carl Henry Alstr?m于1907年出生于瑞典的斯特罗斯市，他52岁时候发现一个13岁的女孩及其两个表弟均具有进行性视网膜退变，肥胖，神经性耳聋和胰岛素抵抗等临床表现(1)。他发现这些患者的早发耳聋和智力低下的症状和遗传方式与劳-穆-巴-比综合征（Laurence–Moon–Bardet–Biedl syndrome）患者显著不同，意识到他发现的是一种新的疾病。阿尔斯特雷姆对此综合征进行细致且详细的描述，后人为了纪念他，便用他的名字对此疾病命名。

诊断：

卡尔.亨利. 阿尔斯特雷姆最开始对此类综合征的进行描述和鉴别主要依靠对其临床症状仔细的观察和家族史分析。随着研究深入，目前开发出了针对患者的详细临床检查及基因学检测等较为全面的诊断措施。

典型阿尔斯特雷姆综合征患者临床表现基本都存在ALMS1双等位基因的突变。目前发现ALMS1基因存在80个不同位点的突变，超过80%的突变位于染色体的外显子8，10，16区间

治疗与预后：

阿尔斯特雷姆综合症患者合并的复发性的心肌病及后期逐渐出现的糖尿病，血脂异常，肝脏或者肾脏损伤等症状发生频率决定了患者从青少年期到成年过程中需要就医的频率。

心理治疗

当患者一旦确诊，所有的家庭成员应该面对患者可能在不同时期出现的心理问题及适当相对应的措施的进行讨论。

视力损害

目前，尚未找到能治疗严重的视杆或者视锥细胞发育不良导致视力进行性损失的方法，因此让患儿学习盲文和计算机技能便非常重要。

耳聋

目前仍然没有方法去逆转或者防止阿尔斯特雷姆综合征患者听力下降的进展。

心肌病

在婴儿期患者合并心肌病时，快速找到引起患者心衰的原因，及时给患者吸氧，利尿和必要时给予呼吸机机械通气治疗对患者至关重要。一般来说，除非患者还合并心脏其他的先天性缺陷，否则患者的心肌病能经过上述措施后能逐渐恢复。

代谢性疾病

从儿童期开始的严重的胰岛素抵抗是阿尔斯特雷姆综合征患者显著的特点，目前认为这与纤毛异常导致细胞内微管功能障碍有关。

动脉硬化

由于患者细胞内微管运输减慢可以导致中间代谢受损，而且常同时合并糖尿病，肝肾纤维化，因此患者服用他汀类药物时要十分谨慎。

脂肪肝，肝纤维化和肝硬化

目前没有关于此综合征的肝脏并发症很好的治疗方法。当患者合并门静脉曲张出血时，则需要利用b受体阻滞剂或者胃镜止血和经颈静脉分流术减轻患者的门脉高压（TIPS）。

运动系统

脊柱后突导致下位肋骨与髂嵴相摩擦，扁平足由此引起的生物力学异常而导致肌肉痉挛和脊柱炎等可以导致患者慢性疼痛。上述原因导致的疼痛可以使用鞋垫，体育锻炼和止痛药等方法进行治疗。有关于脊柱侧弯矫形手术和严重脊柱炎手术成功报道的案例。

目前阿尔斯特雷姆综合征的研究不断取得突破，有一些新的药物正在走向临床，欢迎阿尔斯特雷姆综合征患者或者具有上述症状的但诊断不明确的患者通过好大夫找我咨询。

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纤毛病之阿尔斯特蕾姆综合征