
袁云
主任医师
北京大学第一医院
神经内科
如何治疗Becker型假肥大肌营养不良
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BMD是由于肌营养不良蛋白基因的缺失、突变或重复导致的肌营养不良素缺乏引起,通常在11岁时发病,以多种方式表现,如蹒跚步态、运动相关抽筋伴或不伴肌红蛋白尿。罕见的心肌病可能是其表现特征。
管理包括多学科护理和物理治疗,以减少关节挛缩和延长行走。
早期治疗包括类固醇治疗。抗炎类固醇疗法已被BMD患者采用,因为类固醇可以改善肌肉强度和功能。类固醇是最相关的可用治疗方法,可以给予长期间歇治疗,肌肉功能得以维持,行走能力得以延长。该疗法有望维持上肢肌肉力量,延缓呼吸和心脏功能的下降。一般给予强的松按照每天每公斤体重0.75毫克,用5天停10天或者周末给予2天。
心脏损害是BMD的另一个主要症状,使用ACE抑制剂对心肌病进行早期治疗,严重病例宜心脏移植。
乙酰半胱氨酸抗氧活作用也可以用于该病的治疗。还有改善线粒体功能的药物。
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