一次怀孕却找到了耳聋的原因

周五下午，北京妇产医院围产医学部产一科侯磊医生接诊了一位不寻常的早孕孕妇。32岁的陈女士由妈妈陪同来到医院，在整个看诊过程中，通过手势和母亲交流。原来，这位孕妇是一位先天耳聋的患者。侯磊医生给她做了早孕检查，同时为她预约了产前诊断中心耳聋遗传咨询门诊的号，凭借多年看诊经验，陈女士的情况需要进一步探查胎儿是否健康，是否会遗传妈妈的耳聋问题。

耳聋基因套系检测结果出来时，让医生们大吃一惊，陈女士耳聋的病因竟是罕见病---努南综合征，这种病的发病率约为1/1000-1/2000，以身材矮小、先天性心脏病、神经系统异常和听力受损等为主要表现。陈女士的病症是听力受损及轻度智力障碍，身材也偏矮小，除此之外，没有其他显著的表型，因此，以往一直没有得到明确的诊断。

努南综合征是常染色体显性遗传病，也就是说，陈女士这次怀孕，宝宝有50%的概率将被遗传。侯磊医生详细地跟陈女士和家属谈了产前诊断的必要性，并为其进行了羊水穿刺检查，拿到结果的那一天，陈女士一家再次陷入纠结中，检查结果提示胎儿正如侯医生所料，遗传了妈妈的努南综合征，超声检查也发现胎儿出现了全身水肿、胸腹腔积液、静脉导管未显示及肾盂增宽等完全符合努南综合征胎儿的表现。陈女士及家属商量后最终选择终止妊娠。

入院产一科期间，因为轻度智力障碍和先天性耳聋，丧失了语言功能，陈女士和大家的沟通变得很困难，但是这里的医护人员给予了她高度的重视和极大的关心。产一科邹丽颖主任针对陈女士的情况进行了全面的评估并制定了详细的预案，会诊中，内科高红主任对她进行了细致的查体和评估，为了便于更好的交流，产一科医护人员想出了一个好办法，李介岩医生、邢宇医生、刘丽恒医生、马可心医生、王静护士长等医护人员跟患者进行“笔谈”，把想说的话写在纸上或者打在手机里，准确掌握患者的心里所想，满足她的需求，顺利地克服了交流的障碍。在产房里，韩翠存护士长和助产士们对陈女士更是给予了加倍的陪伴与照顾，使得患者很快恢复了健康，如期出院。

疾病不仅给患者身体上带来伤害，心理也会受到创伤。本就独自面对陌生的医疗环境和对疾病的担忧，作为医者，我们需要感同身受、在患者最需要我们的时候，除了医治，更重要的就是关怀。作为妇产妇幼人，我们将用精湛的技术、温馨的服务和有温度的人文关怀给孕妈妈们送去温暖，为她们的健康保驾护航。

北京妇产医院