儿童先天性鳃裂畸形科普

先天性鳃裂畸形（瘘管或囊肿）是儿童耳鼻喉科较为常见的一种先天性疾病，是在胚胎发育时期，鳃弓鳃裂愈合不完善残留造成的。主要危害是会引起儿童耳周或者颈部反复的感染，造成患儿身心创伤。

鳃裂瘘管和囊肿的区别：鳃裂瘘管是一种带有瘘口的管状肿物。鳃裂囊肿是一种含有液体的圆形的囊性肿物，鳃裂瘘管和鳃裂囊肿其实是一种疾病两种形式。其中瘘管较囊肿更常见，临床上可分为第一鳃裂瘘管、第二鳃裂瘘管、第三鳃裂瘘管和第四鳃裂瘘管。现结合临床上患儿家长最关心的问题，在此做出科普，希望能帮助到患者。

第一鳃裂瘘管或囊肿的主要临床症状是耳道周围或者下颌角后方的反复感染。是四种鳃裂瘘管中最罕见的，也是手术难度最大的，因为瘘管与外耳道和面神经关系密切，可能发生术后耳道狭窄或者面神经损伤（面瘫），瘘管切除不完全还会导致术后复发。临床上如果出现反复发作的耳道周围或者下颌角后方感染，一定要注意排除第一鳃裂瘘管。

第一鳃裂瘘管导致的耳后感染灶

第一鳃裂瘘管导致的下颌角后方感染灶

第一腮裂瘘管与面神经关系示例（不同患者神经与瘘管关系不尽相同，变异较大）

已经切除的第一鳃裂瘘管，剖开瘘管可见瘘管内的白色豆渣样皮脂，这种皮脂是引起感染的重要原因。

磁共振对诊断第一鳃裂畸形有一定的帮助，箭头所示为WorkⅠ型第一鳃裂囊肿

磁共振对诊断第一鳃裂畸形有一定的帮助箭头所示为WorkⅡ型第一腮裂瘘管

WorkⅡ型第一鳃裂瘘管的典型临床表现：下颌角后方出生后即发现针尖样瘘口

WorkⅠ型第一鳃裂瘘管的典型临床表现：耳道口周围出生后即发现针尖样瘘口（注：第一鳃裂瘘管有先天性外瘘口较易诊断，第一鳃裂囊肿不存在外瘘口，需要结合影像学及临床症状综合判断。）

这位患者因为耳道前方反复感染，外院诊断为耳前瘘管做了3次手术，耳屏被整个切除也解决不了感染反复发作的问题。经过详细体查发现外耳道瘘口（绿色圈内），遂诊断为第一鳃裂瘘管后手术根治。

第二鳃裂瘘管临床上较常见，外瘘口多位于胸锁乳突肌前缘的中，下1/3交界处，瘘管自外瘘口穿通颈阔肌，沿颈动脉鞘上行，穿过颈内，颈外动脉之间，经舌咽神经，茎突咽肌和舌下神经的浅面，到达扁桃体窝。

典型的第二鳃裂瘘管外瘘口

第二鳃裂瘘管一般较长，通常采用阶梯切口接力切除瘘管

儿童第二鳃裂囊肿以颈部囊性肿物为临床表现

完整切除的鳃裂囊肿

第三鳃裂瘘管较少见，理论上外瘘口位于胸锁乳突肌前缘的下部，与第二鳃裂瘘管的外瘘口位置相似，瘘管穿过颈阔肌的深部，穿过颈内动脉的后面，沿迷走神经的浅面上行，跨过舌下神经，止于梨状窝的内瘘口。但在实际临床工作中，笔者从未遇到过按照教科书上描述的这种完全瘘管，最常见的反而是只有内瘘口而没有外瘘口的梨状窝瘘。主要症状是颈部甲状腺上极周围的反复感染，严重者脓肿形成。绝大部分患者是左侧发病，治疗方法目前首选内镜下切除瘘管并封闭内瘘口。

第四鳃裂瘘管少见，根据胚胎学发育原理推导，理论上外瘘口与第二鳃裂瘘管相似，瘘管穿过颈阔肌深部，沿颈动脉鞘下降到胸部，再自锁骨下动脉或主动脉弓下方上升到颈部，止于食管上端的内瘘口。临床上走行如此复杂的第四鳃裂瘘管非常罕见，较为常见的是位于胸锁关节处的瘘口。根据临床经验，这个位置的瘘管一般较浅，手术也是四种鳃裂畸形中最简单的。（也有学者认为瘘口位于梨状窝尖的梨状窝瘘属于第四鳃裂瘘管的范畴）

胸锁关节瘘多位于左侧胸锁关节，临床症状为此位置的反复感染。

四种鳃裂畸形中最复杂手术难度最大的是第一鳃裂畸形，第二、三鳃裂畸形次之，胸锁关节瘘最简单。

1.感染与饮食是否相关？

鳃裂畸形属于先天性疾病，感染多由于瘘管上皮分泌物蓄集有关，没有发现特定食物会引起瘘管感染。据临床观察，上呼吸道感染后患儿瘘管易发生感染。

2.鳃裂瘘管可不可以微创手术？

疤痕及美观是家长比较担心的一个问题，鳃裂瘘管与颈部神经血管密切相关，解剖结构复杂，目前第一，第二鳃裂瘘管，胸锁关节瘘均以开放手术为主，梨状窝瘘可以经口内镜微创手术。

3.手术时机选择？

出生后发现先天性瘘口怀疑鳃裂瘘管可先至门诊初步就诊，如果没再反复感染建议3岁以上再行择期手术治疗，3岁以下麻醉、护理的难度相比较更大一些。但如果是出现了瘘管的反复感染，则建议控制感染后尽早手术以预防反复感染发作。一般建议感染完全消退后3个月再做手术最佳。如果感染迁延不愈，也可以在感染期手术，但感染期手术出血多，解剖结构不清晰，手术难度增加。