进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)的临床表现、治疗和结局

2023年01月11日 · 来自专栏学术前沿

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文章摘要：本研究报道了13例PFIC3 新患者和 82 例文献报道患者的临床和遗传学特征。结果发现: PFIC3 主要表现为肝大、瘙痒、脾大和黄疸，伴血清GGT 显著升高。熊去氧胆酸治疗对于改善病情具有一定效果，但41.1% 的本病患者预后不良。ABCB4 基因型为双零效变异的患者，起病更早，对熊去氧胆酸反应更差，预后不良可能性更大。

本研究报道了13例PFIC3 新患者和 82 例文献报道患者的临床和遗传学特征。结果发现: PFIC3 主要表现为肝大、瘙痒、脾大和黄疸，伴血清GGT 显著升高。熊去氧胆酸治疗对于改善病情具有一定效果，但41.1% 的本病患者预后不良。ABCB4 基因型为双零效变异的患者，起病更早，对熊去氧胆酸反应更差，预后不良可能性更大。