动脉与静脉的纠缠——动静脉畸形（AVM)的流行病学特征及病因

动静脉畸形是先天性的高流量脉管畸形，因动、静脉间缺乏正常毛细血管床导致动脉和静脉血异常沟通发生纠缠，使局部静脉血管充斥着动脉高压性血流，而表现为局部明显的搏动、震颤、皮温增高、皮肤红斑，它也是最危险的脉管畸形。AVM的发生率较低，仅占体表血管瘤与脉管畸形的1.5%，每年有症状的颅内AVM的发生率约为1/10 0000 ~ 1/10000，而颅外AVM是颅内的1/20，然而真正的流行率和发病率仍不完全确定。男女患病率相似，且近一半的患者出生时即被发现，多以局部的红斑作为首发表现，颅外AVM好发于头面部区域，特别是口周、面颊、鼻部、眼眶周围，四肢以及躯干也时有发生，几乎所有的AVM到成年期都会出现进展，随年龄增长、病变扩大增长恶化，局部会出现溃疡甚至大出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。

AVM的发病机制尚未明确，目前普遍认为是多种原因导致的胚胎时期血管发育异常所致，并随年龄增长呈现出缓慢进展态势，在青春期或孕期可能会进展加快。通常未被认为是一种遗传性疾病，多为散发病变，也有少量关于家族性的病例（可能与生殖系突变基因有关）。颅内AVM主要涉及在血管发育中有举足轻重作用的Notch信号通路，体细胞突变（如MAP2K1体细胞）可能是部分颅外（体表）AVM的发生机制。对发病机制的研究有望指导AVM的治疗。