坦然面对，向上生长：学会与遗传性疾病共生

上海交通大学医学院附属第六人民医院 神经内科 田沃土

回望人类与疾病抗争的历史，是一部医学科技的进步史，也是疾病谱被不断更新迭代的变迁史。

76年前，在天花病毒肆虐的日子里，亚洲每年因此死去的人数约80万。整个18世纪，欧洲大陆死于天花病毒的人口在1.5亿以上。类似的传染性疾病，比如破伤风、鼠疫、麻疹等，在过去数百年时间里，是人类健康的主要威胁者。

随着人类医学进步、营养状况的提升，上述严重的烈性传染性疾病的发生率大幅减少。但是，罕见病、遗传性疾病的比例增加了。这种增加，其实是因为人类对疾病谱系的认知改变了，对遗传性疾病的检测能力提升了。

无论，朝代更迭，时代变革，遗传性疾病始终与人类共存。

无论，渺小的人类对疾病了解不了解，疾病一直就在那里。

医学技术的飞速进步，使得遗传性疾病的诊断能力得到了空前提升，帮助医生从众多临床表型组合中抽丝剥茧，最后被大家全面认知。

疾病没有增多，是辨识疾病的能力提高了。

遗传性疾病是与生俱来的，可以说：只要有生物存在的地方，就有遗传性疾病！它是上帝给每个生物与众不同的“标签”。每个看起来健康的“普通人”，都可能是携带成百上千种基因变异的随机组合。

正因为这样那样的变异，我们互相彼此不同！

也因为这样那样的基因变异，有的人易患高血压，有的人有家族性糖尿病，有的人常年健身仍血脂偏高，而有的人易对环境过敏，也有的人“体质差”有个风吹草动就发热流涕。

遗传病，它一直就在那里。

然而，疾病有急有缓、有轻有重、发病有早有晚。有的遗传病危害大，影响生活质量，甚至影响寿命。尤其当患者和家属遭受“确诊”的巨大打击，想从这种“懵懵的”状态里走出来，需要很强大的内心、充分的家庭支持、良好的医患沟通宣教、文明的社会风气和足够的时间。

在发病早期，当患者不能正确认识疾病，不能接受生病的事实，可能产生排斥、恐惧、担忧等心理。但是我们会逐渐认识到，停留在这种心境里，并不能解决问题，反而使身-心处于应激状态，影响生活质量、伤害爱我们的人。

随着基因检测、分子诊断、产前诊断和辅助生殖等技术的进步，越来越多的遗传病家庭可以生出健康的宝宝。越来越多的遗传性疾病，可防可控，甚至可治疗。越来越多的病友群体、慈善公益团体抱团取暖，使病友和家属能够平和、理性对待，掌握疾病的基本常识，了解未来可能发生的情况，所谓“知己知彼”，学会自我管理，一样活出精彩！

正所谓，当上帝为你关上一扇门，就去寻找那扇开着的窗吧。

与疾病共生，是一种向上生长的力量，学着与疾病为伴，这可能是持续我们一生的课题。

话说起来简单，实际操作谈何容易！因为科学技术不是万能的，医学不是神，还没有包治百病的能力。

但是，既然我们无法抗拒自然界的小意外，不如学会以一种不同于常人的姿态去认识它、管理它、与之相伴。能治疗的，就去努力尝试。不能治愈，就对症处理，将负面因素降到最低。科学干预而不过度治疗，同时预防家族中再发相同疾病。

经常有病友会问 “医生，我怎么会得这个病？为什么是我？！”

当人类和疾病初识，有这些心理是再正常不过的！

在悲伤、无奈之余，我们努力尝试走近彼此，了解疾病、接纳疾病，成为最了解这个疾病的“专家”，争取化敌为友，相信柳暗花明的一天会来的！