儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌根治术的初步探讨

目的：探讨儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的安全及疗效性。方法：回顾性分析2017至2019年我院采用机器人辅助腹腔镜下对Xp11.2易位型肾癌患儿行肾癌根治术的临床资料，并结合国内外文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像及治疗和预后进行总结分析。结果：2例患儿，年龄分别为4岁5个月及6岁3个月，男性、女性各1例，主诉均为无痛性肉眼血尿，超声、CT 及磁共振提示左肾占位。通过机器人辅助腹腔镜下完成根治性肾切除手术，未中转开放。术后病理检查报告肿瘤剖面灰黄色，质软，主要由透明细胞组成，瘤细胞伴有嗜酸性颗粒胞浆，组成巢状结构，透明变性的结节内可见散在砂粒体。免疫组化显示TEF3（+），CD10（+），CK（-），WT1（-），Vimentin（-），EMA（-），Ki-67（+2%），Bcl-2（+），CD34（-）， S100（-），DES（-），CD99（-），INI-1（+），符合Xp11.2 易位型肾癌。术后给予定期随访，未见肿瘤复发及转移。结论 机器人辅助腹腔镜下肾癌根治术可以安全、有效地应用于儿童早期Xp11.2易位型肾癌的治疗。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾较罕见，根治手术是唯一有效的治疗方法，机器人辅助腹腔镜技术使手术更精准、有效、安全。