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黄新疆 三甲
黄新疆 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科

中枢性(真性)性早熟如何诊断?

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正如前面所说的,多数性早熟为女孩,且多数为特发性的中枢性性早熟(即真性性早熟)。但是,并非一出现乳房发育,就需要很多检查来证实是否真性发育。

发育早期,单纯只有乳房发育者,性腺轴尚未完全启动,此时进行很多检查,并不能确定性早熟的类型。那么,怎么诊断中枢性(真性)性早熟呢?

中枢性(真性)性早熟(CPP)的诊断需要符合5个标准,即第二性征提前出现、线性生长加速、骨龄超前、性腺增大和HPGA功能启动

I. 第二性征提前出现:即符合性早熟诊断标准。

II. 线性生长加速:正常情况下,3岁到青春期之前,升高增长约为6~8cm/年;到了青春期,身高增长速度迅速,出现第二个生长高峰,最快可高达15cm/年。真性性早熟常常有身高增长速度加快的表现,生长速度明显快于同龄未发育者。

III. 骨龄超前:一般情况下,骨龄和年龄相差在1岁以内。如果骨龄>年龄超过2岁,则提示骨骺闭合加快。

IV. 性腺增大:性腺发育评估的主要依赖于盆腔B超。如果子宫长度大于3.4~4cm;卵巢容积:1~3ml(卵巢容积=长X宽X厚X0.5233),并可见多个直径大于等于4mm的卵泡。此外子宫内膜增厚特异性高,但敏感性低(42%~87%)。男性睾丸容积大于等于4ml(长X宽X厚X0.71)或睾丸长径大于2.5cm,则可认为性腺开始发育。

V. HPGA轴启动:血清促性腺激素以及性激素达到青春期水平。性激素中,LH的基础水平是HPGA启动的重要参考指标,在中枢性性早熟的诊断中,LH比FSH更具有临床意义。

但值得提醒的是,促性腺激素呈脉冲分泌,所以测量值不能准确反应激素的分泌状态,有研究表明50%左右Tanner II期的LH基础值可在青春期水平。因此,我们临床上经常需要通过做GnRH激发试验来评估HPGA是否启动,这是诊断CPP的金标准。

激发试验,即使用促性腺激素释放激素类似物,激发人体激素分泌,以明确是否为真性发育,这个是诊断中枢性性早熟的金标准。如果继发结果LH>10或者LH>5,且LH/FSH>0.6,则提示HPGA轴启动,提示中枢性性早熟。

那么,是所有性早熟都需要做激发试验吗?

多数来就诊的性早熟女孩,单纯乳房增大,没有中枢性性早熟的其他特征,称之为单纯性乳房早发育;还有一些,刚开始乳房发育不久,这时候做激发试验可能是阴性的。这种情况,可以先观察身高增长情况、乳房发育情况,3个月后随访;如果已经发育有一段时间,也可以评估骨龄是否超前及B超评估性腺的发育程度。

对于不同的早熟个体,采取不同的随访、检验及检查策略。

比如,考虑为特发性中枢性性早熟,则可以暂观察,不着急做太多检查,而是建议进行初步评估,然后随访观察发育进程;而如果出现前面说的病理性因素所致的性早熟,则需要进行有针对性的检查排除。


黄新疆
黄新疆 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科