【左手胰腺 右手咖啡】uptodate最新诊治Gardner综合征，你知多少？

随着接诊患者数量日渐增加，一部分Gardner综合征的患者得以确诊。由于此疾病的总体发病率较低以及国内治疗水平的不均衡分布，许多患者在不同的医院甚至不同的科室接受治疗时，常会得到不同的医疗建议。这种情况一定程度上引发了诊疗上的延误，甚至差错。为了使更多的Gardner综合征患者可以接触到最新的国际诊治建议和措施，我以国际uptodate网站文献汇总为基础，向患者提供一手的、最新的治疗信息，给予患者最大化的标准规范治疗。

Gardner综合征（GS）是指遗传性结肠腺瘤性息肉病（家族性腺瘤性息肉病FAP）合并很多结肠外病变。

Gardner Syndrome

— GS源于APC基因突变。与FAP一样，GS的结肠息肉数量与APC基因突变位点有关。

— 一些良性肠外病变与GS有关，包括⻣瘤及牙⻮异常、皮肤病变、硬纤维瘤、先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)、肾上腺皮质腺瘤和鼻血管纤维瘤。

— GS患者发生结肠外恶性肿瘤的⻛险增高，包括甲状腺、胰腺、肝、CNS、胆囊、胆道、十二指肠和胃的肿瘤。

— GS患者应筛查某些结肠外恶性肿瘤。与FAP类似，腹内、腹壁和腹外硬纤维瘤是GS的常⻅表现，可导致严重并发症和死亡。若出现症状或体征，通常需要筛查这些肿瘤，并采取多学科治疗。

肠道多发息肉

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奚春华 书于南京 on Jun.5, 2023