儿童脑海绵状血管瘤相关知识点

对于颅内海绵状血管瘤，可以选择在当地医院复查，观察病变是否有变化，但磁共振检查需要注意增加SWI序列，这个序列可以很好的观察颅内细微的出血，对于发现多发海绵状血管瘤很有帮助。普通的MRI一般不包含这些特殊序列，当地医生对这个可能也不一定非常理解，需要提醒一下。图中标记黄色箭头的就是显示SWI序列可以更好的显示出颅内微出血病灶。

MRI的SWI序列可以更好的发现颅内微出血，有利于多发海绵状血管瘤的诊断。

1. 大脑半球的海绵状血管瘤主要临床症状是癫痫发作，多表现为部分性发作，慢慢也会变为全面性发作；尤其是对于儿童和青少年期海绵状血管瘤，家长需要观察有没有癫痫发作；另外还有常规行长程脑电图检查，以发现那些亚临床型发作，即孩子可能没有明显的癫痫发作，或者不知道自己是否算是发作，但是脑电图显示明显的异常，尤其是病变起源部位的放电，这种情况也是需要临床治疗的。另外也需要观察孩子是否有性格改变，如果容易激惹、健忘等，往往也和亚临床发作有关。

2.当海绵状血管瘤患儿有癫痫发作时，儿科医生往往会建议口服抗癫痫药物；但是对于儿童和婴幼儿大脑半球的海绵状血管瘤，尤其是脑表面海绵状血管瘤，还是需要积极考虑手术评估，早期手术切除病灶后绝大多数患儿癫痫控制会比较好；很多患儿家庭因为惧怕手术，选择药物治疗，有些孩子虽然没有明显的癫痫发作，脑电图却有异常，长期电发作会对孩子的智商、性格等均有一定的影响。一般来讲，手术前超过2年以上癫痫病程，手术效果可能就会差一些，即使病灶切除，周边脑组织也可能还有放电。

3.儿童和青少年期海绵状血管瘤伴发癫痫，手术目的不仅仅是切除病变，更要需要通过微创手术，去除癫痫发作和异常放电对于孩子脑部功能发育的负面影响。

4.目前认为儿童期大脑半球海绵状血管瘤，如果合并癫痫，脑电图正式可能为该病灶导致的放电，微创手术切除应该是首选治疗，没有必要等待该病灶是否会再次出血。

脑海绵状血管瘤，表现为桑葚样改变或者爆米花样改变，周边往往有黄染带，边界较为清楚，可以选择微创手术切除

1. 遗传相关：多发脑海绵状血管瘤：这种情况大部分和遗传有关，患儿家庭需要做遗传基因检测，排除一些遗传性疾病，常见的遗传基因有CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10，也还有一些其他基因被报道，可以用血液全外显子组检测筛查遗传疾病；另外还有些孩子，比如髓母细胞瘤、室管膜瘤等，经历放射治疗，大概2年后可能会发生海绵状血管瘤。需要注意CCM3突变的患者病情可能更加严重一些，很多在儿童期就发生颅内出血，还有些患者会伴有脊柱侧弯和脑膜瘤，临床医生需要注意。

2.放疗相关：另外还有些孩子，比如髓母细胞瘤、室管膜瘤等，经历放射治疗，大概2年后可能会发生海绵状血管瘤。我们团队也曾经对天坛医院髓母细胞瘤来复查患者采用SWI检查，发现放疗2年后很多患儿开始出现海绵状血管瘤；因此脑瘤患儿放疗后如果出现癫痫，需要考虑排除颅内海绵状血管瘤的存在。

对于体检、外伤、查体发现的脑海绵状血管瘤，绝大多数不需要手术。绝大多数脑海绵状血管瘤不会出血，也没有临床症状，可以选择每年定期复查MRI，观察病变有无生长即可。

如果病人脑海绵状血管瘤已经有过一次出血，在未来的5年内再次出血的概率为20%；脑干海绵状血管瘤再次出血的概率稍微高一些，大概是30%；

放疗和伽马刀对于海绵状血管瘤是否有效尚不明确，放疗可能还会导致更多的海绵状血管瘤发生。目前仅推荐对于手术危险度极高的海绵状血管瘤可以考虑应用放疗或者伽马刀治疗；