人口统计学因素与结节性硬化患儿发育行为的相关性

结节性硬化综合征（TSC）是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。在大脑室管膜下脑室壁和灰质-白质交界处的皮质结节出现并与癫痫的高风险相关，在高达90%的结节性硬化患者中会出现癫痫发作，通常始于生命的第一年。癫痫（婴儿期）痉挛是常见的，但常伴有局灶性发作或与之并存。超过一半的TSC患者有某种形式的智力障碍，大约三分之一的患者有严重的智力障碍，而相当一部分患者没有表现出智力障碍。

我们非常关心结节性硬化患儿的发育行为，在我们的机构数据库中，确认了38名接受过发育行为测试的0至8岁癫痫患儿。排除非局灶性癫痫、儿童期自限性局灶性癫痫和未进行标准化测试的患者后，对38名结节性硬化患儿进行最终分析。

在这些患儿中，27例男性（71.1%），11例女性（28.9），男性患儿明显多于女性患儿。左利手5例，右利手19例，双利手8例，不能确定利手10例；病程﹤﹦24个月的患儿11例（28.9%），病程＞24个月的患儿27例（71.1%）。发病前大多数患儿认知基本正常26例（68.4%），13例发病前就出现了认知异常（31.6%）。病史中大多数患儿未出现癫痫持续状态36例（94.7%），仅2例有癫痫持续状态（5.3%）。

发病年龄较早，平均为11.34个月，即不到1岁即发病，最早生后10天即发病。其中7个月及之内发病的患儿为17人（44.7%），7个月之上的21人（55.3%）。

测试时平均年龄为51.45个月，其中48个月及以内21人（ 55.3%），48个月以上16人（42.1%）。使用抗癫痫药物数量2～5种，平均3.21种，其中2种（26.3%），3种（34.2%），4种（31.6%），5种（7.9%）。

发作起源于左侧18例，右侧10例，侧别不明10例。其中15例为起源于额叶（39.5%），12例起源于额叶外（28.9%），11例为起源不明（31.6%）。间期放电数量大量12例（31.6%），多量20例（52.6%），少量6例（15.8%）。间期放电范围局灶性4例（10.5%），脑区性 31例（81.6%），其他3例（7.9%）。非痉挛发作26例（68.4%），痉挛发作12例（31.6%）。从发作频率来看，每天发作的患儿29例（76.3%），每周或每月者9例（23.7%）。

性别、病程（不足2年和2年以上）、用药数量各组间发育商未见显著差异。

结果发现，发病年龄小于7个月患儿视空间表现能力低于发病年龄大于7个月患儿，但在大运动、个人-社会、语言、手眼协调表现等能力方面两组间未见明显统计学差异。

病程低于2年半大运动能力明显高于病程长于2年半的结节性硬化患儿，但在个人-社会、语言、手眼协调、视空间表现等能力方面两组间未见明显统计学差异。

测试时的年龄4岁患儿的视空间表现比年龄大于4岁的患儿差（P＜0.05），但在大运动、个人-社会、语言、手眼协调、视空间表现等能力方面两组间未见明显统计学差异。

除大运动外，结节性硬化右利手的患儿在个人-社会、语言、手眼协调、视空间表现等能力方面均比非右利手患儿发育商高，差异有统计学意义（分别为P＜0.05，0.05，0.01，0.01）。

从以上结果可以看出，人口统计学因素和结节性硬化患儿的发育行为有相关性，其体现在不能的分能力方面，影响也不尽相同。