天使综合征的家庭管理

天使综合征（Angel syndrome,AS）： 一种遗传异常所致的致残率高的神经发育障碍性疾病，属于非进展性脑病。特征性表现：智力低下、快乐行为、严重语言障碍、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等。

AS多发生于儿童，本病无法治愈，但症状可随年龄增长而减轻，终生需要疾病照料，给家庭带来沉重的负担。

家庭管理 :

以家庭为单位，对患儿健康进行全面监测、分析、评估、提供健康咨询和指导以及对健康危险因素进行评估与干预的全过程。

目的：提高患儿生活质量！

家庭康复是一个缓慢冗长之路，家长要做好长期治疗的心理准备，要有强大的内心支撑和乐观积极的心态去面对！

天使们需要家长的陪伴，请不要轻易放弃！更需要社会各界的关爱和支持！

家庭是照护AS患儿的核心，家庭疾病管理状况对于患儿的疾病预后及生活状况至关重要！

陪护

天使综合征患儿在智力、语言及行为等方面都存在异常的情况，需要获得更多的关注，以家庭为中心，需要专人照料。一般包括为基础、饮食、安全及睡眠等方面。

基础：

注意卫生，勤更换衣物、勤清洁身体，保持皮肤清洁干燥。注意房间空气流通，保持室内温湿度适宜。家庭环境干净整洁，避免在床上放置过多的日常用品。

饮食：

根据习惯及喜好，安排易消化、营养丰富的流质或半流质饮食。可以咨询营养师，在营养师的指导下，做营养餐，保证营养供给。

出现喂养困难时，可以在使用特殊的奶嘴、鼻饲胃管、空肠管喂养或者胃造瘘等方法改善患儿吸吮能力弱或不协调的情况，确保最佳的营养状态。

睡眠：

天使综合征患儿常有严重的睡眠障碍，表现为异常睡眠-觉醒周期、睡眠少。

可以通过白天减少睡眠时间，睡前利用讲故事或听儿歌等帮助入眠。有新的证据印证周期性有规律的睡眠也可以减轻天使综合征患儿神经方面的表现。

安全：

保证环境安全，上好床护栏，下床活动时专人看护，防止发生坠床或跌倒等意外。天使综合征患儿很容易发生自我伤害，专人看护及安全的环境十分重要！

药物治疗

积极记录患儿癫痫发作的情况，做好癫痫记录表格，详细记录发作时间及经过，在神经专科医师的指导下，合理选择和使用药物，按时按顿口服药物。

定期神经内科门诊复诊，注意抗癫痫发作药物的不良反应，定期复查血常规、肝肾功能及视频脑电图等。

抽搐的护理 以保护患儿为原则！

第一、家长需要保持冷静，不要惊慌失措；

第二、要立即将患儿平躺在安全的地面或者床上，头偏向一侧，或者直接选择侧卧位，有利于口腔内容物流出，防止进入气管，导致窒息；

第三、要密切观察患儿情况，记录抽搐发作时间；仔细观察患儿发作时的样子，有条件可以拍摄视频，需拍摄全身；

第四、如果抽搐持续时间超过5分钟，要及时至就近医院就医或拨打120请医生帮忙确认引发抽搐的原因，积极治疗。如伴有发热的患儿要尽快积极退热。

提醒各位家长，孩子抽搐时的“四不要”

不要用力按压患儿，防止骨折；

不要接触各种强烈刺激，如声，光刺激；

不要向口腔内塞入任何物品，特别是正在换牙的孩子；

不要喂任何药物、食物和水。

物理疗法

天使综合征患儿的生活自理能力差，需要采取行为疗法进行治疗，提高他们的生活自理能力；同时还可以采取一些沟通辅具和康复锻炼改善他们的理解能力、语言能力、运动能力、认知能力等。

1.口腔功能和喂食训练

借由按摩脸颊及口腔周围肌肉来改善咀嚼能力，也可以改善流口水的情况。

给患儿一些特别的口腔经验（如按摩口腔内部、尝试冰的或酸的食物）也可起到刺激的作用。

矫正进食的姿势，反复进行吞咽动作，尽量选择容易吞咽的食物。每一口进食少量，尽量缩短进食时间，少量多次，集中注意力进食，进食后需要清洁口腔。

严重的吞咽障碍，行胃造瘘手术。

2.粗大和精细动作发展

6个月以后发育障碍非常明显，运动或平衡障碍表现为共济失调、四肢 震颤。

通过一些适当的刺激技巧和活动、肌力和平衡训练来促进粗大和精细动 作发展。如使用韵律球玩游戏来增强患儿的肌力和平衡能力。利用一些色彩或音效夸张的玩具配合摆位技巧，诱发和训练患儿从坐到站或跨步的能力。

维持重要的功能活动能力。

有些患儿喜欢水，可以在水疗环境下进行治疗活动，给患儿提供不同的感觉经验和学习乐趣。

训练要适度，避免引起疲劳和肌肉疼痛。

若出现形体异常、脊柱侧弯、X型腿、足外翻等问题需要专业骨科医师、 康复治疗师提供专业指导和治疗。

姿势管理，必要时应使用特殊的椅子和定位器。

3.感觉统合

让患儿被动地接受各种合适的感觉刺激或特别设计的活动来进行感觉统合的治疗。

触觉刺激可以利用不同质感的东西来按摩皮肤表面，也可以 让患儿在球池或沙坑游戏来得到刺激。

4.语言沟通

在语言发展上有严重的迟缓，无或极少量词汇，表现为重复性语言和非语言交往能力，一般认为，AS患儿的语言理解能力远优于表达能力。因此，让患儿学习如何以其他的替代方式来表达自己的需求和想法，是更为实际的治疗和训练重点。

把握两个语言发育的敏感期强化训练，一个是2、2岁半到3岁，一个是5、5岁半到6岁。

★要注重非言语沟通能力的训练！

非言语沟通是指在交流情境下，所有不通过口头语言，而通过身体表达的信息。

八个非言语沟通的方式：面部表情、动作、身体倾向、空间行为、姿势、眼神、声音、触碰。

使用手势和肢体语言、手语、图卡或电子沟通辅具等来达到沟通的目的。

5.日常生活功能训练

生活自理的项目可以分解成一个一个的小步骤，各个步骤都包括了一个或数个基本能力。训练时，可以从练习个别的小步骤或基本能力开始，再慢慢将其拼凑起来练习。

可以利用不同的活动设计来增加练习的机会，个体化，富有趣味性，融合于日常生活中。

★穿衣可以由以下的步骤完成：

抓握衣服、辨别衣服的正反面、将手套入并伸出衣袖，最后扣扣子。做到这些步骤需要的基本能力至少有：手部抓握、认知、肢体协调和坐姿或站姿平衡能力。

照护者与孩子的互动和营造一个充满适度学习与练习机会的生活环境，对患儿的动作和认知发展有相当正面的影响。

但是，如果认知的发展没有跟上动作的发展，加上好奇心，很容易会对危险缺乏警觉，容易发生意外。需要提供一些预防性措施，如为患儿准备一条防走失手链，以及在厨房和卫生间这种较为危险的地方，加装安全设施等。

和大部分的罕见病一样，天使综合征只能干预，不能治愈。

★ 加强生活护理及物理治疗干预，提高照护者的健康意识，做好家庭管理，预防或减轻其后遗功能障碍，帮助AS患儿生活自理，回归社会，提高其生存质量！

守护“天使”的微笑，一起为爱发声！