罗罗伯逊易位生物学（四）与不孕的关系

罗伯逊易位导致生育障碍的可能性大约是正常核型夫妻的7倍，其中，携带罗伯逊易位的男性，发生少精子症的可能性大约是正常染色体男性的13倍。少数罗伯逊易位携带者可能有一种个体倾向，即高频的不平衡分离倾向，这种倾向并不一定与他们的杂合子亲属有关。另外，罗伯逊易位本身，也可能会损害最初几次有丝分裂的保真度,从而影响其他染色体的有丝分裂分离。文献提供的案例是2对罗伯逊易位携带者夫妻，都有生育障碍，其中1对夫妻中丈夫核型为45,rob(13ql4q),另一对夫妻中妻子核型为45, rob(13q21q)。研究者对2对夫妻通过IVF获得的33个受精后3天的胚胎进行了核型分析，发现接近 90%的胚胎核型是异常的，其中40%是13、14或 21号染色体三体或单体(有些是嵌合体，甚至有双单体),这也就解释了他们生育障碍的原因。值得注意的是,其中有60%为“无序核型”，即不同细胞的染色体组成都是变化无序的,而原合子的核型通常是无法明确的。

根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑