联体双胎

一、概述

联体双胎是罕见畸形，发生率为1/100 000~1/50000。

大多数联体双胎为早产，40%为死胎。与其他单卵双胎一样，联体双胎发生与配偶、母体年龄、遗传无关。虽然大多数单卵双胎为男性双胎，但联体双胎却常发生在女性双胎；女性联体双胎占70%。联体双胎的发生是随机事件，原因不清。到目前为止，尚无存活联体双胎的后代，再出现联体双胎的报道。

二、胚胎发育与畸形特点

联体双胎只发生在单绒毛膜囊单羊膜囊(即单卵)双胎妊娠中。在受精第13天后，胚盘不完全分离而形成联体双胎。胚盘不分离的时间早晚不同，不分离的程度不同，双胎融合的部位和程度也不同。根据胎盘两部分分离的均等或不均等性，联体双体可分为相等联胎(对称性联胎)和不相等联胎(不对称性联胎)；后者两胎大小不一，排列不一，小的一胎，又称寄生胎。

对称性联胎有多种类型，常根据两胎相连融合的解剖部位来命名，其命名一般在相连融合的解剖部位后加上“联胎”即为某种联胎畸形。如头部联胎指头与头相连，胸部联胎指胸与胸相连，腹部联胎指腹与腹相连等。此类联胎一般为前后相连的联胎，相连融合的范围一般较局限，仅为身体的某一部分相连。如果为侧侧相连融合的联胎，相连融合的范围一般较广泛，常常从头或臀开始向下或向上出现身体侧侧广泛融合，且常融合至胸部，这种大范围、多部位的联胎习惯上用未融合的解剖结构来命名，如双头联胎，指胸、腹部广泛相连而头部未相连，有2个完整的头。联体双胎中，以胸部联胎最常见，约占74%，其次为臀部联胎，约占24%，颅部联胎约占1%，脐部联胎或剑突联胎约占0.5%，其他类型的联体双胎极少见。

三、超声诊断

目前认为，产前超声诊断仍然是联体双胎最准确的影像诊断方法。

联体双胎的类型不同，超声表现亦不同，其超声特征如下。

1.两胎胎体的某一部位相连在一起(不能分开) 相连处皮肤相互延续。

2.胎儿在宫内的相对位置固定 总是处于同一相对位置，胎动时亦不会发生改变。

3.两胎头总是在同一水平 出现胎动后亦不会发生胎头相对位置的明显改变。

4.仅有1条脐带 但脐带内的血管数增多，有3条以上。

5.早孕期检查 如果胚芽分叉时应高度怀疑联体双胎的可能，应在稍大孕周进行复查以确诊。

6.大多数联体双胎在腹侧融合 面部表现为面对面，颈部则各自向后仰伸。最常见的类型为胸部联胎、脐部联胎、胸脐联胎。胸部联胎90%有共同心包，75%有广泛的心共用。脐部联胎81%有肝共用，常合并有胃肠道畸形、脐膨出、先天性心畸形等。胸脐联胎则可表现为心脏、肝或其他器官不同程度相连。心相连者，常表现有严重心畸形。笔者遇到的2例胸脐联胎，心均为严重畸形，有1个较大的心房，2个心室发育较好，另有2个发育不良的心室。

7.双头联胎 常为侧侧融合，其融合范围广泛，可在颈以下完全融合在一起。有1例妊娠28周双头联胎，表现为颈以下躯干完全融合在一起，且两胎脊柱相互靠拢，越向尾侧两脊柱相距越宽。心有2个，一个发育良好，另一个则有严重畸形。肝在中线融合，胃有2个，但一个胃部分位于融合的胸腔内。肾已完全分离，但一胎的右肾和另一胎的左肾相距极近。有4条下肢4只手3条臂，中间的两上肢在手腕以上完全融合，融合的上肢粗大，上臂有2根肱骨，前臂有4根骨(尺、桡骨各2 根)，两手在手腕处分开。上述表现与产后所见一致。

8.颅部联胎 可以分为部分性和完全性。

部分型:脑由骨骼或硬脑膜分开,每个脑有独立的软脑膜。

完全型:脑是共同的，可仅有一张脸，生存的可能性较小，MRI、CT、Doppler超声在区分这些融合的类型时有帮助。

9.双臀联胎 可显示2个臀部、4个下肢、2条脊柱、2个上肢，臀以上的腹、胸、头均连在一起。

10.羊水过多 50%联体双胎有羊水过多。

11.合并其他畸形 联体双胎合并其他畸形发生率较高，常见的合并畸形有先天性心畸形、脐膨出、神经管缺陷、面裂畸形、肛门闭锁、膈疝等。

12.寄生胎 为不对称性联体双胎，表现为两胎大小不一，排列不一,一个胎儿各器官可正常发育，而另一个较小的寄生胎则未能发育成形，声像图上有时类似一肿物样图像。

有时在正常发育的胎体的某一个部位形成另一胎儿的部分胎体但不形成有完整器官的胎儿。如腹部或背部寄生胎表现为在发育完整的一胎的腹部或背部生长出另一不完整的胎儿，这一胎儿可有肢体、部分躯干等结构，明显小于发育正常的胎儿。

双面联胎亦可以是寄生胎的一种特殊类型，可表现为一个躯体，4个肢体，但有2张脸，2张脸可仅表现为双嘴状的面部寄生胎，也可表现为4眼畸胎，中间相邻的两眼可完全分开，也可有不同程度的融合或完全融合为一只眼而成三眼畸胎。

四、误诊和漏诊的原因

超声诊断联体双胎时，有上述典型征象者，诊断并不困难，但以下情况值得注意，容易引起误诊和漏诊。

1.未分开的皮肤轮廓在同一解剖断面 必须有恒定表现，胎动时两胎之间皮肤无错位表现，这样才能避免假阳性诊断。

2.双羊膜囊双胎妊娠之间分隔膜可能显示不清 两胎儿邻近部分紧挨在一起时易造成联体假象，因此，未能显示两胎之间分隔膜，应警惕联体双胎的可能;但如果能显示出分隔膜，则可排除联体双胎的可能。

3.双胎大小不一致 不能排除联体诊断，特别是腹部及背部寄生胎，较小寄生胎可能漏诊或误诊。

4.非常严重的联体双胎 可能掩盖双胎声像特征而形成一个巨体单胎妊娠的假象，应引起注意。

5.晚孕期胎儿生长较大 胎体常紧靠在一起，此时区分是否联体会更加困难。

五、临床处理及预后

大多数联体双胎会早产，40%左右为死胎，35%左右在出生后24h内死亡。存活者根据联体的具体部位及是否合并其他畸形，其预后不同。

胎儿出生后生存能力，取决于联体器官及该器官融合程度，以及是否能进行外科分离手术。

如颅部联胎取决于脑的融合程度，如果仅为颅骨相连，那么成功分离可能性很大;如果脑组织完全融合，手术分离的希望不大。

胸部联合取决于胸部器官，尤其是心融合程度，90%的胸部联胎为共同的心包，其最简单的形式为2个完整的、独立的心，使分离手术成为可能，但这只是少数，大多数(75%以上)胸部联胎的心不完全分开，多为一个共同畸形的心，这种畸形心最多见的形式是有2个或3个心室，心房数目不等，室间隔缺损等，这种情况要进行外科分离手术几乎是不可能的。即使只保存一个患儿分离手术亦不能改善预后。

脐部联胎较胸部联胎预后为佳，生存机会较大，有可能成功手术分离，如果合并有脐膨出等畸形时，预后差。

臀部联胎预后最佳，此种类型没有威胁生命的器官融合，手术分离主要为泌尿生殖器及肠道的分离，生存的希望最大。

总之，所有联体双胎能够在新生儿期存活，均需进行分离手术治疗，其远期预后及生存质量很难绝对肯定。也有联体双胎出生后未做分离手术生存至成年的报道。

有联体双胎的妊娠史，再发风险不会增加。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑