单基因遗传病之G6PD缺乏症 吴庆华

葡萄糖-6-磷酸酶（G6PD)缺乏症，又俗称为‘蚕豆病’，是一种常见的遗传性酶缺陷疾病，由于红细胞膜的G6PD缺乏，导致维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，故导致红细胞破坏并溶血。

很多人会担心G6PD缺陷症对个体的影响，特别是担心对自己后代的健康影响。该疾病为X连锁不完全显性遗传病，女性杂合携带者的酶活性变异较大，而女性纯合子或男性半合子症状可较为明显，临床表现包括新生儿高胆红素血症，食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血。虽然有文献报道G6PD缺陷症的新生儿病理性黄疸发生率为33.3%，是正常新生儿的3倍，但如果在产前明确孕妇G6PD基因携带情况，则可对新生儿及早进行酶活性检测或基因检测，可及时采取措施减轻G6PD缺陷症对新生儿导致的危害。该病虽然为遗传性疾病，但为可预防临床症状发作的疾病，故非必须进行三代试管婴儿或对胎儿行介入性产前的指征。

对于G6PD缺陷症患者，需避免食用干鲜蚕豆、避免接触樟脑丸、禁用慎用氧化类药物。无溶血时不需要治疗。当出现急性溶血时，应立即阻断诱因，并对症按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。