抗NXP2抗体阳性的幼年皮肌炎

一、什么是幼年皮肌炎？

幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是儿童期发病的一种慢性、全身性的自身免疫性疾病，起病多缓慢，年发病率为（2-4）/100万，发病年龄多在5-10岁，男童较女童更易患本病。目前病因尚未明确，可能与遗传和环境因素有关，一些免疫细胞和自身抗体在JDM的发病中发挥一定作用。

二、幼年皮肌炎有什么样的表现？

主要表现特征性皮疹和肌肉无力，有时可伴有发热、咳嗽、腹痛、肌肉疼痛和关节炎等，存在多器官系统受累，重者病情进展迅速甚至合并呼吸衰竭和心功能不全。典型的皮肤改变可见眼睑紫红色斑疹伴轻度水肿，渐蔓延至前额、鼻梁等，躯干和四肢伸侧可出现现弥漫性或局限性暗红色斑。另一特征性改变为Gotron征，表现为关节伸面红色或紫红色斑丘疹。甲床毛细血管扩张。而肌肉无力以四肢近端和颈部肌肉受累最严重，晚期可出现肌肉萎缩，表现爬楼困难、不能下蹲、坐、立、行困难、饮水呛咳等，累及呼吸肌可引起呼吸困难。患儿可伴有肺部病变、消化道、心脏和中枢神经系统等受累。检查上主要通过肌酶测定、肌炎相关自身抗体、血沉、肌电图、肌肉活检、影像学检查等辅助诊断和评估病情。

三、抗NXP2抗体阳性的幼年皮肌炎是什么样的？

在JDM中，抗NXP2抗体是儿童最常见的抗体之一（20-23%），患儿可以有典型的皮疹表现，眶周浮肿较突出，肌力下降明显，可以累及咽部肌群和消化道，表现吞咽困难、呕吐、腹痛等，严重的出现误吸、胃肠穿孔。治疗不及时或反应差的患者会出现肌肉萎缩或瘫痪，皮肤溃疡、软组织钙化，预后差。

四、幼年皮肌炎的治疗和预后怎么样？

避免紫外线暴露，预防感染，急性期过后尽早合理的行康复训练避免肌肉萎缩、关节挛缩，针对一些吞咽困难的患儿可以给予鼻饲喂养。药物方面主要采用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，初始使用泼尼松/甲泼尼龙和甲氨蝶呤，效果不好或有不良反应可采用激素联合丙种球蛋白、环孢素A或硫唑嘌呤、环磷酰胺、霉酚酸酯等药物治疗，病情仍难控制的可联合沙利度胺、生物制剂等。皮肤病变严重可局部外用药物治疗。

预后方面，部分患儿疾病活动期为2年，经治疗后可以完全缓解，部分患儿会有多次复发或呈慢性持续状态，可持续3-5年或更久，本病最常见的死因是肺部感染、胃肠道出血穿孔。最常见的后遗症是肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着。